Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products).

La baja frecuencia sumado a las dificultades de su diagnóstico, desconocimiento de la patología, acceso a tratamiento y problemas socio-económicos derivados de la misma, hacen que la investigación sea un punto necesario, primordial y básico para poder dar respuesta al afectado y su familia, así como avanzar en terapias que mejoren la calidad de vida.