Preguntas Frecuentes
Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products).
Entre el 6 y el 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica. En la Región de Murcia se estima que el número de afectados alcanza los 85 mil.
Las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.
La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.
Se estima que existen hoy más de 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.
Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:
- Aparecen con una baja frecuencia
- Presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento
- Se manifiestan en un alto porcentaje en la niñez (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años).
- Son graves, crónicas y progresivas con un pronóstico vital en juego muchas veces. En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
- Tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos.
- Conllevan múltiples problemas socio-sanitarios.
- Plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos y al acceso de medicación.
- Carecen en su mayoría de tratamientos curativos pero una serie de cuidados apropiados pueden mejorar la calidad de vida del paciente y prolongarla.
- El déficit del desarrollo motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía.
- Estas enfermedades presentan un índice de mortalidad elevado.
Llevamos más de 9 años trabajando por las personas que padecen enfermedades raras y sus familias.
Nuestra entidad se compone por padres, familiares, profesionales de todos los ámbitos con el propósito de crear espacios de intercambio y convivencia entre familiares y personas diagnosticadas con Enfermedades Raras (ER), y sensibilizar sobre la problemática de salud pública que suponen las enfermedades de baja prevalencia.
Por todo ello, la Asociación tiene como principales objetivos:
- Emprender acciones que contribuyan a mejorar la calidad y esperanza de vida de las personas con enfermedades raras y sus familias.
- Poner en marcha acciones que repercutan en evitar el aislamiento social que en muchos casos sufren los padres con hijos con ER y los propios afectados.
- Realizar actividades de difusión de las características y particularidades de las enfermedades catalogadas como raras.
- Crear espacios de intercambio y convivencia entre afectados, familiares y profesionales.
- Sensibilizar sobre las problemática de salud pública que suponen las ER.
