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D'GENES DYRK 1A

La Asociación de Enfermedades Raras D'Genes cuenta con un grupo de trabajo D'Genes Dyrk 1A

Si quiere formar parte del grupo de trabajo D´Genes DYRK 1A debe rellenar el siguiente formulario:

https://forms.gle/qaNsZwfe2ozKUfZN9https://forms.gle/qaNsZwfe2ozKUfZN9

El síndrome de discapacidad intelectual relacionado con DYRK1A se caracteriza por una discapacidad intelectual que incluye un deterioro del desarrollo del habla, un trastorno del espectro autista que incluye problemas de conducta ansiosa o estereotípica y microcefalia. Las personas afectadas a menudo tienen un fenotipo clínicamente reconocible que incluye una Gestalt facial típica, problemas de alimentación, convulsiones, hipertonía, microcefalia, trastornos de la marcha y anomalías en los pies

  • La mayoría de los afectados varían en un rango moderado a severo de discapacidad intelectual; sin embargo, se han reportado algunas personas con discapacidad intelectual leve. Alrededor de la mitad de las personas afectadas desarrollan epilepsia, incluidos ataques atónicos, ausencias y convulsiones mioclónicas generalizadas. Alrededor de la mitad de los individuos afectados desarrollan escoliosis, cifosis. Alrededor de un tercio tiene baja estatura. En raras ocasiones, se informan problemas endocrinos y anomalías dentales, oftalmológicas y / o cardíacas.

 

El diagnóstico del síndrome de discapacidad intelectual relacionado con DYRK1A se establece en un probando mediante la identificación de una variante patogénica heterocigótica en DYRK1A.

  • Tratamiento de manifestaciones:programas educativos para abordar las necesidades específicas identificadas; terapia del habla dirigida a mejorar las habilidades de comunicación; terapia ocupacional para problemas de alimentación; Terapia física para la musculatura hipertónica y trastornos de la marcha. Tratamiento de rutina de la epilepsia bajo el cuidado de un neurólogo. Tratamiento estándar para trastornos del sueño y otros problemas médicos (por ejemplo, compromiso ortopédico, endocrino, dental, cardíaco y oftalmológico).
  • Vigilancia:Monitoreo y orientación según sea necesario para problemas educativos y de comportamiento, complicaciones de la musculatura hipertónica (p. Ej., Escoliosis, trastornos de la marcha). Atención al estado nutricional, la higiene dental, el corazón (por una posible anomalía congénita), los ojos y la visión.
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