D'GENES DYRK 1A
La Asociación de Enfermedades Raras D'Genes cuenta con un grupo de trabajo D'Genes Dyrk 1A
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El síndrome de discapacidad intelectual relacionado con DYRK1A se caracteriza por una discapacidad intelectual que incluye un deterioro del desarrollo del habla, un trastorno del espectro autista que incluye problemas de conducta ansiosa o estereotípica y microcefalia. Las personas afectadas a menudo tienen un fenotipo clínicamente reconocible que incluye una Gestalt facial típica, problemas de alimentación, convulsiones, hipertonía, microcefalia, trastornos de la marcha y anomalías en los pies
- La mayoría de los afectados varían en un rango moderado a severo de discapacidad intelectual; sin embargo, se han reportado algunas personas con discapacidad intelectual leve. Alrededor de la mitad de las personas afectadas desarrollan epilepsia, incluidos ataques atónicos, ausencias y convulsiones mioclónicas generalizadas. Alrededor de la mitad de los individuos afectados desarrollan escoliosis, cifosis. Alrededor de un tercio tiene baja estatura. En raras ocasiones, se informan problemas endocrinos y anomalías dentales, oftalmológicas y / o cardíacas.
El diagnóstico del síndrome de discapacidad intelectual relacionado con DYRK1A se establece en un probando mediante la identificación de una variante patogénica heterocigótica en DYRK1A.
- Tratamiento de manifestaciones:programas educativos para abordar las necesidades específicas identificadas; terapia del habla dirigida a mejorar las habilidades de comunicación; terapia ocupacional para problemas de alimentación; Terapia física para la musculatura hipertónica y trastornos de la marcha. Tratamiento de rutina de la epilepsia bajo el cuidado de un neurólogo. Tratamiento estándar para trastornos del sueño y otros problemas médicos (por ejemplo, compromiso ortopédico, endocrino, dental, cardíaco y oftalmológico).
- Vigilancia:Monitoreo y orientación según sea necesario para problemas educativos y de comportamiento, complicaciones de la musculatura hipertónica (p. Ej., Escoliosis, trastornos de la marcha). Atención al estado nutricional, la higiene dental, el corazón (por una posible anomalía congénita), los ojos y la visión.
Relación de artículos y publicaciones de interés:
- http://worldcat.org/
- Roewenstrunk J, Di Vona C, Chen J, Borras E, Dong C, Arato K, Sabido E, Huen MSY, de la Luna (2019) A comprehensive proteomics-based intercation secreen rhat lonks DYRK 1A to RNF169 and to the DNA damage response. Sci Rep 9: 6014
El estudio proteómico de interacciones de DYRK 1A lo asocia a la proteína RNF 169 y a la respuesta celular al daño al ADN
- Arranz J, Balducci E, Arato K, Sánchez -Elexpuru G, Najas S, Parras A, Rebollo E, Pijuan I, Erb I, Verde G, Sahun I, Barallobre MJ, Lucas JJ, Sánchez MP, de la luna S, Arbones ML (2019) Impaired development of neocortical circuits contributes to the neurological alterations in DURK 1A haploinsufficiency syndrome. Neurobiol Dis 127: 210-222
El desarrollo alterado de los circuitos neocorticales contribuye a las alteraciones neurológicas del síndrome de haploinsuficiencia de DYRK 1A
- Rozen EJ, Roewenstrunk J, Barallobre MJ, Di Vona C, Jung C, Figuereido AF, Luna J, Fillat C, Arbones ML, Graupera M, Valverde MA, de la Luna (2018)
DYRK 1A kinase potiviley regulates angiogenic responses in endothelial cells. Cell Rep 23: 1867-1878
La quinasa DYRK 1A regulapositivamente las respuestas angiogénicas en células endoteliales.
- Arbones ML, Thomazeau A, Nakano-Kobayashi A, Hagiwara M, Delabar JM (2019) DYRK 1A and cognition: A lifelong relationship. Pharmacol Ther 194: 199-221
DYEK 1A y cognición: una larga relación
-Respuestas mediadas por receptores de histamina en cultivos primarios enriquecidos en astrocitos y en neuronas de cerebro de rata: hidrolisis de fosfoinosítidos, glucogenolisis y flujos de Ca2+ (María Lourdes arbones de Rafael)
-Effect of DYRK 1ª dose reduction on the transcriptome of the developing mouse cerebral cortex:mplications in gliogenesis (Elisa Balducci)
- Caracterización de las alteraciones estructurales y funcionales de la cortez cerebral de ratones mutantes de pérdida y ganancia de función de Dyrk 1ª (Juan Arranz Villacañas)
- Regulator of calcineurin 1 (Rcan 1) has a protective role in brain ischemia/reperfusion injury (Mónica Sobrado)
- Study of DYRK 1ª in central nervious system development: implication in mouse retina development (Ariadna Laguna Tuset)
- Molecular mechanims involved in the cerebral cortex development and their implications in neurodevelopmental disorders (Isabel Pijuan Jimenez)
- Role of DYRK 1ª in the development of the cerebral cortex: implication in Down Syndrome (Sonia Najas Sales)
- Generacion y caracterizacio de un modelo de raton knockout de Dyrk 1ª, un gen altamente expresado en el sistema nervioso central (Vassiliki Fotaki)
-Presencia de histamina, enzimas relacionados y receptores H1 en retina de mamíferos (M.Lourdes Arbones de Rafael)
- Análisis molecular de la sordera debida a mutaciones en el gen GJB2 (Raquel Rabionet Janssen)
- Estudio de los reguladores del CalcineurinaRCANs en musculo esquelético y cerebro de ratón (Silvia Porta Antolinez)
- Estudi de la implicaci de les beta-connexines en sordesa i neuropatía periférica (Nuria López Bigas)
