El síndrome de discapacidad intelectual relacionado con DYRK1A se caracteriza por una discapacidad intelectual que incluye un deterioro del desarrollo del habla, un trastorno del espectro autista que incluye problemas de conducta ansiosa o estereotípica y microcefalia. Las personas afectadas a menudo tienen un fenotipo clínicamente reconocible que incluye una Gestalt facial típica, problemas de alimentación, convulsiones, hipertonía, microcefalia, trastornos de la marcha y anomalías en los pies