La primera jornada del congreso cerró con una mesa que ha servido para presentar actualizaciones en diagnóstico de enfermedades raras y estuvo moderada por la directora del Centro de Bioquímica y genética clínica IMIB-HCUVA, Isabel López Expósito.
Cristóbal Colón Mejeras, de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Congénitas del Metabolismo del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela presentó el Proyecto Find y el Proyecto Lince, fruto de la colaboración con la Asociación Española de Mucopolisacaridosis para un cribado basado en síntomas en población infantil.
Este cribado, tal y como explico, se realiza determinando los niveles de glicosaminoglicanos en una muestra de orina impregnada en papel analítico, un cribado rápido, simple y fiable. El éxito de esta metodología, tal y como avanzó, les ha llevado a iniciar un nuevo proyecto denominado Lince para el diagnóstico precoz de las lipofuscinosis, que iniciarán en breve.
Manuel Posada de la Paz, director del Instituto de Investigación de Enfermedades , Instituto de Salud Calor III, presidente del ICORD y asesor independiente del grupo de expertos de enfermedades raras de la Comisión Europea, dio cuenta de la Red Internacional de Enfermedades Raras no diagnosticadas (SpainUDP) y SWAN Alianza Europea sin diagnóstico.
La directora médica de Sistemas Genómicos, Sonia Santillán Garzón, habló sobre diagnóstico genético y genómico de patologías poco frecuentes.
Por último, Juliana Tudela Costa relató su experiencia de 8 años en busca de un diagnóstico, y puso cara a la situación y al testimonio de personas que peregrinan y deambulan sin poder ponerle un nombre a sus dolencias.
