El 8% de la población general está afectada por una enfermedad rara y el 80% de las enfermedades raras son genéticas. En Murcia se estima que más de 85.000 murcianos están afectados por enfermedades genéticas.
Son varias las carencias a nivel regional existentes en genética:
-Información limitada sobre la prevalencia de enfermedades genéticas que orienten sobre los recursos previsibles necesarios para atender a la población afectada.
-Falta de una cartera actualizada de servicios en genética que comprenda todas las prestaciones que se están realizando en la comunidad.
-Falta de coordinación entre los distintos recursos en genética, con un desarrollo muy heterogéneo y fragmentado.
-Falta de información de la proporción de muestras derivadas a laboratorios externos a nuestro sistema público regional.
-Falta de sistema de evaluación periódicos de idoneidad, validación, control de calidad y rendimiento de pruebas diagnosticas, incluyendo pruebas predictivas y de screening.
-Recursos humanos y materiales muy limitados, especialmente en el área de genética médica. Hasta ahora la mayor parte de recursos se han dirigido al laboratorio (Centro de Bioquímica y Genética Clínica) y esto debe acompañarse de un desarrollo paralelo del área médica asistencial.
Atendiendo a estas necesidades se elaboró una moción conjunta por parte de la concejalía de Sanidad y de Bienestar Social que se debatió en el pleno del Ayuntamiento y que supuso un apoyo unánime de todas las fuerzas políticas.
Según palabras del delegado, todo lo que suponga una mejora en los servicios, en recursos y en el apoyo integral a los pacientes con una enfermedad rara es dar pasos en positivo para conseguir una mejora de la calidad de vida de estos afectados.
