D´GENES TRASTORNOS PLAQUETARIOS CONGÉNITOS
La Asociación de Enfermedades Raras D'Genes cuenta con un grupo de trabajo D'Genes Trastornos Plaquetarios Congénitos
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Los trastornos plaquetarios congénitos (TPC) son un grupo de enfermedades raras causadas por alteraciones genéticas que afectan a la formación y a la función de las plaquetas. Se incluyen dentro del grupo de enfermedades hemorrágicas o de riesgo de sangrado, junto con otras más conocidas como la hemofilia o la enfermedad de von Willebrand.
No sabemos con certeza cuantas personas sufren alguna de estas enfermedades, pero se estima que varía entre 1 de cada 10000 personas para los TPC más leves y comunes, y 1 de cada millón de personas para TPC más raros y severos. Según los datos de algunos registros sanitarios, los TPC puedes representar hasta el 10% de total casos conocidos con enfermedades hemorrágicas. Pero seguramente esta cifra es realmente más alta, por que los pacientes con TPC con una sintomatología clínica leve pueden pasar desapercibidos durante muchos años e incluso toda la vida. Se ha calculado que cada día se diagnostican de un TPC cerca de 6000 pacientes en todo el mundo.
Se conocen unos sesenta tipos de TPC, producidos por defectos genéticos en unos setenta cinco genes distintos. Estos TPC se dividen en dos grandes grupos:
- Trombocitopenias hereditarias: Son TPC en las que el defecto principal es un número de plaquetas en la sangre más bajo de lo normal.
- Trombocitopatías hereditarias: Son TPC en los que el problema principal de las plaquetas es que no funcionan bien, y por eso su eficacia para tamponar las heridas y prevenir el sangrado es menor.
En un buen número de pacientes con TPC, se combinan los problemas de un número reducido de plaquetas en la sangre y una mala funcionalidad, agravando el riesgo de sangrado.
Teniendo en cuenta que la función principal de las plaquetas es la hemostasia, la complicación clínica más común en los pacientes con TPC es el sangrado excesivo. Las hemorragias pueden ser espontáneas (sin un motivo aparente), y suelen localizarse en mucosas y piel (fosas nasales, encías, cutánea, sangrado menstrual abundante en la mujeres). Aunque este sangrado espontáneo es en la una mayoría de casos moderado, puede ser repetitivo y relevante en algunos pacientes y suponer una clara limitación en tener una vida normal. Además, el riesgo de sangrar se puede disparar cuando los enfermos se exponen a situaciones comunes como traumatismos, la toma de fármacos que afectan a las plaquetas (aspirina, aintiiflamatorios, etc.), cirugías, o la menstruación o los partos en el caso de las mujeres. Aunque es algo infrecuente, algunos pacientes con TPC pueden llegar a sufrir hemorragia profunda, que afecta de forma muy grave su salud o incluso pueden ocasionar la muerte.
Un hecho que complica el manejo médico de los enfermos es que la clínica hemorrágica en los TPC es muy variable entre los pacientes, incluso entre aquellos que tiene un mismo tipo de TPC. Esto se explica porque en la hemostasia (el mecanismo natural de prevención del sangrado), no solo influyen las plaquetas sino también otras células sanguíneas y vascular y muchas proteínas de la coagulación. Por eso es tan importante conocer en detalle las complicaciones hemorrágicas de los enfermos y sus características clínicas y genéticas particulares, pues ello puede ayudarnos a identificar la aquellos pacientes de mayor riesgo de sangrado.
Por otra parte, en muchos de estos TPC se asocian desórdenes sistémicos, son los que conocemos como TPC sindrómicos. En estos pacientes, puede que el riesgo de hemorragia tenga poca importancia, y lo clínicamente irrelevante es el alto riesgo de presentar alteraciones muy relevantes en otros órganos o tejidos , o incluso que puedan desarrollar cáncer hematológico..
En principio, los pacientes con TPC pueden consultar sus problemas médicos con cualquier especialista en Hematología y Hemoterapia. Estos especialistas conocen de forma general estas enfermedades y cómo manejarlas, y podrán ser el vínculo con otros profesionales más especializados en TPC.
Dada su importancia clínica, es obvio que necesario continuar y potenciar la investigación clínica y básica en TPC. Este es uno de los objetivos prioritarios del Grupo Español de Alteraciones Plaquetarias Congénitas (GEAPC), que coordinan el Dr. José Rivera Pozo del Centro regional de Murcia y el Dr. José María Bastida Bermejo del Complejo Hospitalario del Salamanca.
Las líneas de investigación en TPC que se están desarrollando en todo el mundo se enfocan en estos grandes objetivos:
- Facilitar y mejorar el diagnóstico de los pacientes, para conseguir que el diagnóstico clínico, funcional y genético de los TPC sea preciso y se consiga a una edad temprana de los enfermos. Para ello, se investiga el uso de nuevos métodos de laboratorio para evaluar la función de las plaquetas, así como el uso de nuevas tecnologías de secuenciación del ADN y otras ómicas.
- Aumentar los datos epidemiológicos y de la historia natural y el manejo médico de estas enfermedades. En este objetivo es muy importante, como pasa con otras enfermedades raras, la creación y desarrollo de registros de TPC como el Registro Español de Trastornos Plaquetarios Congénitos (RETPLAC) que lidera el GEAPC. En este registro figuran ya los datos anonimizados de más de 200 enfermos españoles con TPC.
- Desarrollo y evaluación de nuevas terapias paliativas. Los cierto es que en este apartado los avances en los últimos veinte años has sido escasos, y el arsenal terapéutico para TPC sigue consistiendo esencialmente en agentes hemostáticos (desmopresina, antifibrinolíticos, FVII) y trasfusiones de plaquetas. En la actualidad la investigación en este campos pasa por evaluar el valor de otros agentes como los análogos de trombopoietina o nuevos agentes farmacológicos o anticuerpos que promuevan/faciliten la coagulación
Hasta la fecha la única terapia curativa en casos graves de TPC es el trasplante de células progenitoras hematopoyéticas, pero adolece de una considerable morbilidad. Distintos grupos en el mundo, incluyéndolo el grupo Plaquetas del Centro Regional de Hemodonación de Murcia en colaboración con el grupo del Dr. Juan Bueren en el Ciemat, están investigado en el desarrollo de nuevas terapias génicas aplicable a los TPC, tanto basadas en el uso de nuevos vectores lentivirales, como en la edición génica con Crispr/cas.
- Promover el conocimiento de las necesidades sociales y de calidad de vida de los enfermos con TPC, para intentar que la sociedad y el sistema sanitario de respuesta a las mismas. En este sentido, la creación y promoción de agrupaciones de pacientes como TPC-D`Genes pues ser una herramienta fundamental dar respuesta a esta necesidad.
