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Es una enfermedad rara y congénita que puede afectar a múltiples órganos, incluyendo hígado, corazón, riñón, huesos y ojos.

 

El tratamiento es inespecífico e incluye dietas de alto contenido en carbohidratos y triglicéridos de cadena media-larga, con suplemento vitamínico. El prurito puede reducirse mediante colestiramina o rifampicina. Puede que sea necesario realizar un trasplante de hígado en pacientes con enfermedad refractaria. Puede que se requieran procedimientos cardiacos o vasculares en lesiones sintomáticas significativas (fuente página Orphanet)

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