Las porfirias se clasifican en dos grupos:
- Porfirias hepáticas: Agudas/ Intermitente Aguda (PAI)/ Variegata/Coproporfiria hereditaria/ Plumboporfiria o Porfiria de Doss/ Cutánea Tarda
- Porfirias eritropyéticas: Eritropyética congénita o Porfiria de Günther/ Protoporfiria eritropoyética.
Todas ellas están consideradas como enfermedad rara, por su escasa prevalencia. Una de las más frecuentes es la PAI, la cual tiene además una gran prevalencia en la Región de Murcia, pues es uno de los cinco lugares del mundo con más casos de PAI diagnosticados.
La mayoría de casos en nuestra Región se localizan en la zona del valle de Ricote y suelen venir asociados a ciertos apellidos como: Cano, Saorín, Molina, Turpín, etc.
Este hecho se debe a que en la Región de Murcia hay un único gen responsable de esta enfermedad y por ello a esta variedad de porfiria también se la conoce como mutación murciana. La afectación viene determinada por un déficit de la enzima PGB ( Porfobilógeno Desaminasa)
Es una enfermedad que se presenta con herencia autosómica dominante, por lo que un progenitor tiene el 50% de posibilidades de transmitirlo a sus descendientes.
La mayoría de los pacientes van a ser asintomáticos durante toda su vida, es decir, nunca van a tener episodios de crisis. Sin embargo, hay un porcentaje de pacientes que si cursan crisis.
Leer más +09 diciembre 2024 en Enfermedades Raras
