Se dice que una enfermedad es rara si afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Por tanto, en España se considera que una enfermedad es rara si afecta a menos de 20.000 personas. Si hablamos en porcentajes, se señala que del 6 al 8% de la población mundial aproximadamente está afectada por estas enfermedades, lo que supone una cifra de más de 3 millones de españoles.
Hoy en día, cerca de 7.000 enfermedades han sido identificadas y cinco nuevas patrologías son descritas cada semana en el mundo, de las cuales el 80% son de origen genético y el 20% se deben a causas infecciosas (bacterianas o virales), alérgicas, degenerativas, proliferativas o autoinmunes.
Pero lo más importante es que las enfermedades raras pueden afectar a cualquier persona y pueden manifestarse a cualquier edad.
La mayor parte de las enfermedades raras son crónicas y degenerativas (65% graves e invalidantes) y se caracterizan por comienzo precoz (en dos de cada tres pacientes aparece antes de los dos años de vida), presentan dolores crónicos (en uno de cada 5 afectados), conllevan un déficit del desarrollo motor, sensorial o intelectual en muchos casos (privando de autonomía en uno de cada tres casos) y en casi la mitad de ellas el pronóstico vital está en juego.
Medicamentos huérfanos: son aquéllos que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar afecciones en patologías poco frecuentes. El problema que presentan dichos medicamentos es que las empresas farmacéuticas europeas se muestran reticentes a desarrollarlos en condiciones normales de mercado, puesto que el coste de comercializarlos no se amortizaría con las ventas previstas de los mismos de no existir algún tipo de incentivo.
