VII Congreso Nacional de Enfermedades Raras – Viernes 24 tarde

16:00

Tratamiento
farmacológico del dolor crónico: un denominador común en diversas
enfermedades raras

Juana
María Morillas Ruiz

16:20

Impacto de los
programas de cribado neonatal en los errores innatos del metabolismo

David
Gil Ortega

16:40

Esclerosis
Tuberosa: nuevas perspectivas de tratamiento

María
Rosario Domingo Jiménez

Eduardo
Martínez Salcedo

17:00

Mesa
Redonda: Porfiria Aguda Intermitente (PAI)

Porfiriaconscientes

–
Rafael Enríquez de Salamanca Lorente

Epidemiología y genética de la
Porfiria Aguda Intermitente. Situación en Murcia

–
Encarna Guillén

Perspectivas de investigación
en PAI

–
María Barreda Sánchez

18:00
Intercambio de opiniones. Descanso

18:20

Enfermedades
Neuromusculares: aporte de la secuenciación masiva en el diagnóstico y
asesoramiento genético

Alejandro
Romera

18:40

Metales pesados
en boca y sus posibles consecuencias en las enfermedades raras

María
Eugenia Cabaña Muñoz

19:00-21.00

Mesa
Redonda: Sistema Nervioso y Tejido Adiposo

Sistema Nervioso
y Tejido Adiposo

–
David Araújo Vilar

Enfermedades
raras, tejido adiposo y salud: ni exceso ni defecto

–
Francesc Villaroya i Gombau

Daño oxidativo en
las patologías del tejido adiposo y en neurodegeneración

–
Juan Ramón Peinado Mena

Papel del
metabolismo lipídico en las ataxias y paraparesias espásticas

–
María Jesús Sobrido Gómez