La tarde del viernes 16 de octubre el VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras contó con la intervención de Sonia Santillán, quien habló sobre heterogeneidad genética en epilepsias.
Por su parte, la directora de FEDER, Alba Ancochea, intervino para refrendar el objetivo de esta entidad de llamar la atención de la sociedad sobre lo que supone convivir con una enfermedad rara y transmitir las dificultades a las que se enfrentan las familias. En este sentido, puso énfasis en el retraso del diagnóstico y las dificultades de acceso a un tratamiento vital como los principales problemas, y solicitó a las autoridades competentes que se garantice el acceso al diagnóstico y al tratamiento independientemente de la situación económica de la persona afectada y su familia.
Entre las reivindicaciones que puso sobre la mesa destaca la solicitud de que se cree un programa específico para la atención a personas sin diagnóstico.
La tarde de la segunda jornada del congreso también incluyó una interesante mesa redonda en la que se analizó la repercusión mediática de las enfermedades raras, moderada por el periodista Alfonso Celestino. Intervinieron Juan Manuel Arcos, Inmaculada Rius y Antonio Bañón- Se presentó un trabajo del Observatorio de las Enfermedades Raras con los resultados del tratamiento que los medios españoles dieron a las enfermedades raras en el primer semestre de este año.
