La segunda jornada del VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras que se está celebrando en Murcia se ha iniciado esta mañana con una mesa redonda sobre nuevas aproximaciones para la investigación . En ella primero ha intervenido Eduardo López Santamaría para hablar sobre la deficiencia de Lipasa Ácida Lisosomal (LALD). Entre otras cuestiones, ha hablado también sobre la creación este mismo año de una asociación específica de esa enfermedad, nacida con el fin de atender, reunir y orientar a las personas afectadas y sus familias, gestionar y ayudar a la consecución de tratamientos o dar difusión a esta patología, así como sensibilizar acerca de ella a la opinión pública y organismos e instituciones.
Otra ponencia versó sobre aplicaciones del modelado molecular en el contexto de las ER, a cargo del investigador Horacio Pérez Sánchez, quien ha expuesto el modo en que las técnicas de modelado molecular pueden ayudar al descubrimiento de nuevos fármacos. En particular se refirió a las enfermedades de Fabry y de Morquio y ha presentado los resultados obtenidos por diferentes grupos de investigación.
María Luisa Cayuela Fuentes ha hablado sobre nuevos modelos para el estudio de enfermedades raras. Así, se ha referido a la utilización del pez cebra como modelo de laboratorio y al modelado en él de la enfermedad rara Disqueratosis congénita, lo que está permitiendo entender las causas de la enfermedad y el diseño de abordajes terapéuticos.
Por último, Juan Luque ha presentado el Mapa de Enfermedades Raras investigadas en España (MAPER) puesto en marcha por CIBERER, cuyo objetivo es la elaboración de una base de datos de acceso público consultable a través de la web que muestra qué enfermedades raras están siendo investigadas y quiénes son los científicos y centros que las investigan. Con esta base de datos se pretende dar visibilidad a la investigación en ER y favorecer la comunicación entre científicos.
