VIERNES 18:
12:00 h: ACTO INAUGURAL 1ª PARTE:
MESA TESTIMONIOS DE ENFERMEDADES RARAS:
- Modera: Irene Tato.
- Intervienen (5 minutos cada ponente):
- Virginia de Felipe: La fuerza de vivir con una ER.
- Julián Isla: La importancia de los familiares en la investigación de enfermedades raras.
- Carmen Sever: La persona con una ER: Defiende sus derechos.
- Francisco Carrillo: Las dificultades en el acceso a un tratamiento.
12:20 h: ACTO INAUGURAL 2ª PARTE:
INTERVIENEN:
- Excmo. Sr. Presidente de la Comunidad Autónoma de la región de Murcia.
- Excma. Sra. Ministra de Sanidad.
- Sra. Alcaldesa de Totana.
- Sr. Presidente de FEDER.
- Sra. Presidenta de D’Genes.
17:00 h.: Conferencia inaugural del VI Congreso Nacional, impartida por Dña. Teresa Pampols.
17:45 h: Conferencia: Mecanismos moleculares de las lipodistrofias familiares. Impartida por Dra. Corinne Vigouroux.
18:30 h: Descanso.
19:00 h: Conferencia: Avances en el Síndrome de Morquio. Impartida por Dra. Encarna Guillén, responsable de la Unidad de Genética Médica del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca.
19:45 h: Mesa redonda: La imagen de las enfermedades minoritarias en los medios de comunicación españoles. Informe 2012-2013. Coordina: D. Santiago Quiroga. Intervienen: Antonio M. Bañón (Universidad de Almería, CySOC), Josep Solves (Universidad Cardenal Herrera), Sebastián Serrano (Universidad de Valencia) y Juan Manuel Arcos (Universidad de Almería, OBSER).
SÁBADO 19:
De 9:30 a 14:00 h: Ponencias del VI Congreso de ER:
- De 9:30 a 10:00 h: Defensa de los derechos de los pacientes con EERR. Ponente: Dña. Gema Chicano, presidenta de la Asociación Española de Displasia Ectodérmica.
- De 10:00 a 11:30 h: Mesa redonda: Acercando el laboratorio a la calle. Intervienen: Dra. Sofía Sánchez Iglesias, Universidad de Santiago (Ponencia: Cómo sabemos que tenemos una mutación patógena); Alejandro Ruiz Riquelme, Universidad de Santiago (Ponencia: Cuando una proteína va mal: el trabajo de un biólogo molecular); Dra. Vanesa López González, Unidad de Genética Médica, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia (Ponencia: ¿Por qué mi hijo no tiene grasa en el cuerpo?: Lipodistrofias genéticas y adquiridas); Prof. David Araújo-Vilar, Universidad de Santiago (Ponencia: Los medicamentos huérfanos (I): la experiencia española con leptina recombinante humana); Director Médico representante de Bristol-Myers-Squibb (Ponencia: Los medicamentos huérfanos (II): Situación administrativa en el mundo de la leptina recombinante humana (Metreleptin)).
- 11:30 a 12.00 h, DESCANSO.
- De 12:00 a 14:00 h: Mesa redonda: Investigación y medicamentos huérfanos. Coordina: D. Jordi Cruz, presidente de MPS España y vocal de formación e investigación en FEDER. Intervienen: Dr. Manuel Pérez, presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla (Ponencia: Las enfermedades raras, un largo camino hacia su solución), Dra. Sonia Santillán, representante de Sistemas Genómicos (Ponencia: Diagnóstico de enfermedades raras mediante secuenciación masiva: un nuevo modelo de conocimiento y prevención), Dr. Albert Jovell, representante de la asociación AELMHU (Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos en España), y Dr. José Meca, Hospital Virgen de la Arrixaca (Ponencia: Esclerosis múltiple: Avances diagnósticos y terapéuticos).
De 17:00 h a 21:00 h: Ponencias del VI Congreso de ER:
- De 17:00 a 17:30 h: Nuevas vías de intervención para alumnos con necesidades de apoyo extenso y generalizado: «Comunicación Multisensorial». Ponente: Dña. Lucia Díaz.
- De 17:30 a 18:15 h: La importancia de atender y educar la dimensión afectivo-sexual de las personas con enfermedades raras. El papel de las familias y otros agentes sociales en las distintas etapas evolutivas. Ponentes: Natalia Rubio, presidenta de la Asociación Estatal Sexualidad y Discapacidad, y Carlos de la Cruz Martín-Romo, psicólogo y sexólogo; Director Máster Oficial en Sexología Univ. Camilo José Cela.
- De 18:15 a 18:30 h: Actitud del cirujano ortopeda infantil ante las enfermedades raras: Hace más el que quiere que el que puede. Ponente: Dr. César Salcedo.
- De 18:30 a 19:00 h: Las enfermedades raras en Portugal: Rarissimas, 25 años de experiencia. Ponente: Paula Costa e Brito, presidenta de Rarissimas y de la Federación Portuguesa de ER (FEDRA).
- De 19:30 a 20:30 h: Mesa redonda: Nuevo síndrome neurodegenerativo asociado a Seipina. La encefalopatía de Celia. Intervienen: Dra. M. Rosario Domingo-Jiménez y Dra E. Guillén-Navarro, Sección de Neuropediatría y Unidad de Genética Médica, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (Ponencia: Fenotipo Clínico); Prof. David Araújo-Vilar, UETeM-CIMUS, Universidad de Santiago (Ponencia: Base Genética. Estudios de expresión); Prof. Jesús R. Requena, Universidad de Santiago (Ponencia: Avances en el conocimiento de la estructura y función de la seipina).
- De 20:30 a 21:00 h: Conclusiones del I Encuentro Iberoamericano de representantes de asociaciones con EERR. Claudia Delgado, Directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
- 19:00 a 19:30 h, DESCANSO.
21:00 h: Clausura del VI Congreso Nacional. Intervienen:
- Presidente de FEDER.
- Presidenta de D’Genes.
- Representante Ayuntamiento de Totana.
