El intercambio de experiencias entre afectados y facilitar el acceso a información referente a su enfermedad son algunos de los objetivos de una serie de Grupos de trabajo sobre diferentes patologías promovidos por la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes.
Uno de ellos es el Grupo de trabajo X Frágil, creado por D´Genes, con la colaboración de la Federación Española del Síndrome X Frágil y de la Unidad de Genética Médica del Hospita Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, con la finalidad de contribuir a mejorar la calidad de vida de los afectados por esta enfermedad y ofrecerles acceso a una información, orientación y asesoramiento integral sobre su patología, así como información sobre el acceso a los tratamientos existentes y el intercambio de experiencias con otras personas o familias que se encuentren en la misma situación.
D´Genes recuerda que a pesar de que la Región de Murcia cuenta con una amplia red asociativa no existe ninguna asociación que dé cobertura a las necesidades específicas de las personas afectadas con X-Frágil, siendo esta una de las enfermedades que tienen una prevalencia e incidencia muy significativa en la Región de Murcia. En este sentido, resaltan que el número de casos prevalentes registrados en el Sistema de Información sobre Enfermedades Raras (SIER) a fecha 31 de diciembre de 2013 era de 152, de los cuales el 55,9% era mujeres y un 44,1% varones.
Entre los objetivos de este grupo figuran consolidar redes de interacción social entre los afectados por X Frágil y sus familiares, informar a los familiares y afectados sobre información relevante sobre su patología, localizar los diversos recursos que existen sobre esta enfermedad e informar sobre unidades y profesionales de referencia.
Además, se pretende otorgar información de interés sobre las diferentes actividades que se realizan en el ámbito de las enfermedades raras en la Región de Murcia, transmitir información sobre los proyectos de investigación e intervención que se están llevando a cabo en la Región de Murcia y en todo el territorio español, sensibilizar sobre la problemática de X Frágil y llevar a cabo jornadas de formación específica de X Frágil con el fin de conocer los últimos avances.
Desde D´Genes animan a formar parte de esta iniciativa a cualquier persona de la Región de Murcia diagnosticada X Frágil, para lo que pueden contactar con la asociación en los teléfonos 968 076920 y 696141708 o en el mail [email protected] .
