Concretamente, y según informa la Asociación, diversos centros hospitalarios españoles están poniendo dificultades de acceso al tratamiento sustitutivo para el Déficit de Alfa 1 con lo que se puede provocar graves problemas pulmonares.
Ante esto, los expertos de la SEPAR y el REDAAT junto con las asociaciones hacen un llamamiento y lanzan las siguientes recomendaciones:
– Se debe mantener el tratamiento sustitutivo en todos los pacientes con déficit grave de Alfa 1 Antitripsina (AAT) que cumplan los criterios clínicos y funcionales que se describen en las normativas para esta patología (Vidal 2006).
– Los pacientes de nuevo diagnóstico y con indicación de tratamiento según las citadas normativas deberían recibirlo igualmente en base al criterio de equidad e igualdad que rige el sistema sanitario público español.
Desde FEDER y D’Genes se solicita a las autoridades competentes que se tengan en cuenta estas recomendaciones realizadas por especialistas y se ponen a la disposición de cualquier persona o entidad para facilitar información relativa a cualquier consulta, al respecto del conocimiento de la enfermedad o tratamiento sustitutivo.
Además, desde FEDER y D’Genes se quiere seguir insistiendo en la importancia de los medicamentos huérfanos. El medicamento huérfano evita los costes directos e indirectos del paciente con una enfermedad rara no tratada de forma específica sino solamente sintomática. Por tanto, aunque el coste del tratamiento con el medicamento huérfano es alto, éste evita otros muchos costes de la enfermedad que también se deben tener en cuenta al realizar la evaluación económica:
– Los costes directos asociados a la enfermedad sin tratar con su respectivo medicamento huérfano incluyen los costes del tratamiento de complicaciones potencialmente mortales, los fármacos sintomáticos, los posibles efectos adversos, las visitas a la consulta del médico, las pruebas de laboratorio y las hospitalizaciones.
– Los costes indirectos asociados a la enfermedad sin tratar con su respectivo medicamento huérfano incluyen la disminución de la calidad de vida, así como la disminución del trabajo y la productividad del paciente y posiblemente de algún familiar.
Sobre el Déficit Alfa-1 Antitripsina
¿Qué es la alfa-1 antitripsina?
Alfa-1 antitripsina es una proteína que se sintetiza en el hígado es una antiproteasa, cuya función es inhibir a otras proteínas, las proteasas (o destructoras de proteínas) Y que son producidas por los glóbulos blancos en procesos fundamentalmente inflamatorios.
En condiciones normales, existe un equilibrio en sangre entre las cantidades de Alfa1 excretadas desde el hígado (antiproteasas) y las elastasas (proteasas) producidas por los glóbulos blancos neutrófilos principalmente y que aumentan con el tabaco. Cuando este equilibrio se rompe a favor de las proteasas producidas por los glóbulos blancos, éstas siguen limpiando tanto, que destruyen los tejidos dando síntomas de enfermedad y/o alteraciones analíticas cuantificables.
¿Por qué se produce el déficit?
Es una condición hereditaria co-dominante, es decir, se expresa la herencia de ambos progenitores, de forma que cuando uno de ellos transmite la condición (S, Z…) existe un déficit parcial y cuando son los dos progenitores quienes los transmiten existe un déficit más severo. De esta forma, cuando se dan las circunstancias externas (tabaco, alcohol, contaminaciones ambientales..etc.), se expresa la enfermedad fundamentalmente pulmonar.
Pero el gen que da la información para que se produzca la Alfa 1 antitripsina (antielastasa) en el hígado cuando está alterado, no sólo provoca alteraciones pulmonares porque no sale al torrente circulatorio, sino que se acumula en el hígado provocando enfermedad hepática.
Actualmente se conoce que cuando existe una Deficiencia de Alfa-1-Antitripsina se puede asociar con distintas enfermedades que de mayor a menor frecuencia son las siguientes:
• Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC) con enfisema, bronquiectasias, broquitis crónicas, asma persistente, entre otras.
• Enfermedad Hepática: cirrosis, hepatitis neonatal, hepatocarcinoma, entre otras.
• Con menos frecuencia o porque están menos documentado:
• Manifestaciones patológicas de la piel: Paniculitis, ciertos eczemas, entre otras.
• Vasculitis y otras alteraciones de las paredes arteriales y venosas.
