El III Congreso Nacional X Frágil ha significado un nuevo punto de encuentro entre afectados, familiares y expertos. Ha tenido lugar en la jornada de hoy, enmarcado en el X Congreso Internacional de Enfermedades Raras que se ha celebrado en Murcia.
Este foro ha incluido una mesa que ha permitido analizar la actualidad en torno a esta patología, moderada por Noelia Guillén Pardínez, familiar de un paciente con Síndrome X Frágil. En ella ha intervenido la doctora en Biología Molecular y Celular e investigadora en el Hospital Regional Universitario IBIMA de Málaga, Yolanda de Diego, que ha dado cuenta del campo de investigación actual y de los ensayos clínicos que se han llevado a cabo y de un medicamento huérfano para el Síndrome X Frágil, que es la discapacidad intelectual de origen genético hereditario más frecuente que se conoce.
La técnico de delegaciones y coordinadora de D´Genes X Frágil, Encarna Bañón, ha presentado la I Guía Educativa en X Frágil. Bañón ha resaltado que independientemente de los problemas médicos asociados al SXF, casi todos los niños escolarizados y diagnosticados, necesitan de un programa de educación especial que se debe poner en marcha lo más temprano posible, incidiendo sobre todo en áreas como el lenguaje y la rehabilitación de las funciones motoras fina y gruesa.
Durante su intervención, se ha presentado un documento fruto de reflexiones y trabajos de investigación de profesionales e integrantes de asociaciones y que han resultado efectivos en materia educativa con alumnos con SXF en los últimos años. Esta guía pretende ser una herramienta que sirva a familias y profesionales de la educación que sirva como orientación para el buen funcionamiento de los niños afectados en la escuela.
Por su parte, la directora del Centro DADO y profesora asociada de la Universidad de Murcia, Dolores María Peñalver y el catedrático en Métodos de Investigación y Diagnóstico en Educación de la UMU, Francisco Alberto García Sánchez, han analizado las necesidades de formación del profesorado sobre el Síndrome X Frágil. Por ello, han definido un estudio que pretende analizar el grado de conocimiento de los docentes en la Región sobre este síndrome, así como sus necesidades de formación para aumentar ese conocimiento. Conocer esta información es clave, por lo que han planteado un cuestionario al respecto, que en una fase piloto han contestado 30 docentes y cuyos resultados evidencian el desconocimiento entre el profesorado de los distintos niveles educativos acerca del SXF. Para avanzar, se va a extender de manera masiva este cuestionario con el fin de tener una imagen real del conocimiento de los profesorados acerca del SXF.
Además, durante este congreso, el presidente de D´Genes, Juan Carrión, y el miembro de la junta directiva Diego Bernal, han presentado una ilusión que próximamente será una realidad, el Centro Multidisciplinar de atención integral a personas y familias con Síndrome X Frágil y otras enfermedades raras «Pilar Bernal Giménez», que en breve será inaugurado y entrará en funcionamiento, convirtiéndose en un referente en la atención integral a afectados por este síndrome y otras patologías poco frecuentes.
Desde D´Genes se quiere agradecer de corazón a Fabián, María, Montse, Cristóbal, Andrea, Yolanda y Encarna, por transmitir a la asociación el sueño de construir un futuro mejor para personas y familias con Síndrome X Frágil.
