La Asociación de Enfermedades Raras D’Genes ha participado hoy en una jornada sobre Síndrome X Frágil que se ha celebrado en el Centro de Referencia Estatal de Atención personas con enfermedades raras y sus familias en Burgos.
Miembros del grupo D’Genes X Frágil han asistido a esta sesión centrada en trastornos asociados a esta patología en la mujer.
Durante la misma se han abordado, entre otros, temas como insuficiencia ovárica primaria asociada al X frágil (FXPOI), efecto de la premutación en el gen FMR1 sobre la reproducción femenina, síndrome de temblor/ataxia asociado al X frágil (FXTAS).
Javier Pagonabarraga o desorden neuropsiquiátrico asociado al X frágil (FXAND) y otras alteraciones.
Asimismo se ha hablado sobre consejo genético para la mujer portadora de la premutación en el gen FMR1 y el perfil neurocognitivo en el Síndrome X Frágil en población femenina.
