Alrededor de mil personas se han inscrito para participar en el XIII Congreso Internacional de Enfermedades Raras, que organizado por la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes y la Universidad Católica San Antonio de Murcia (UCAM), se celebra desde hoy hasta el próximo 26 de noviembre de manera virtual.
Las cifras avalan este foro formativo sobre patologías poco frecuentes, que cuenta con más de medio centenar de ponentes que durante tres días abordan aspectos de interés en torno a las enfermedades raras en áreas como el diagnóstico, la investigación o los medicamentos huérfanos. Entre los inscritos hay personas de hata veinte países diferentes.
El congreso lo ha abierto el testimonio de dos personas que conviven con patologías poco frecuentes. La primera en intervenir ha sido Sonia, que ha expuesto su experiencia como madre de un niño con una patología poco frecuente; a la que ha seguido Noah Higón, una joven que padece siete enfermedades raras y que ha emocionado con su breve pero directo testimonio.
Posteriormente ha tenido lugar la inauguración en la que se ha podido escuchar al presidente de D´Genes, Juan Carrión; la directora general de Cartera Básica del Sistema Nacional de Salud y Farmacia, Patricia Lacruz; el consejero de Salud de Murcia, Manuel Villegas; el presidente de la Región de Murcia, Fernando López Miras; y el presidente de la UCAM, José Luís Mendoza.
Tras ellos se han celebrado dos interesantes mesas sobre enfermedades raras en el contexto internacional, en la que se ha hablado de investigación, proyección de políticas en enfermedades raras a nivel europeo o desarrollo de una definición global de las enfermedades raras, entre otras cuestiones.
La segunda mesa de la jornada ha abordado retos del sistema para garantizar el acceso a medicamentos huérfanos.
La primera jornada se ha cerrado con la visita virtual a la exposición ERes arte de Sanofi Genzyne.
Además, paralelamente durante los tres días se celebran varios simposios sobre patologías concretas. Hoy se han celebrado los de Lyme e Incontinencia Pigmenti, mañana tendrá lugar el Síndrome de Alagille y el jueves se llevará a cabo el de Sin diagnóstico.
La segunda jornada, mañana, incluirá una mesa sobre diagnóstico en la que se hablará sobre secuenciación de exoma y genoma, incorporación del genoma para la mejora del diagnóstico y rendimiento del panel de NGS para el diagnóstico de las enfermedades raras de mayor demanda en la Región de Murcia.
También habrá una mesa sobre avances y retos de futuro en investigación de enfermedades raras, donde se hablará de dilemas bioéticos, terapia génica y se expondrán avances en amiloidosis hereditaria por transtirretina.
La última mesa de mañana tratará sobre humanización y buenas prácticas.
La última jornada se presentarán recursos para personas y asociaciones de pacientes, se compartirán buenas prácticas y experiencias en materia educativa y habrá tres talleres sobre captación de fondos y recursos para asociaciones de pacientes, dieta cetogénica y sistemas aumentativos y alternativos de comunicación en atención temprana.
