Hoy, 29 de abril, se conmemora el Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico y desde la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes quiere mostrar todo su apoyo a las personas que conviven con la situación de no poder ponerle nombre a la enfermedad que padecen.
Desde D´Genes se quiere mostrar todo el respaldo a las familias que carecen de diagnóstico, en muchas ocasiones, a pesar de un largo peregrinar por consultas médicas.
En una jornada como ésta, el presidente de D´Genes, Juan Carrión, también ha querido recordar reivindicaciones en materia social y sanitaria de los afectados, así como reclamar que España cuente con la especialidad de Genética Cínica, así como que se homogeneicen las pruebas de cribado neonatal y se establezcan proyectos específicos para personas sin diagnóstico.
Además, ha recordado que el tiempo medio para conseguir un diagnóstico en España es de 4 años, pero hay personas que llegan incluso a fallecer sin conocer el diagnóstico de su enfermedad.
Asimismo, ha querido recordar que no tener diagnóstico no significa no tener necesidades.
La asociación D´Genes cuenta desde 2018 con el grupo de trabajo D´Genes Sin diagnóstico, del que en la actualidad forman parte 61 personas que conviven con la situación de no disponer de un diagnóstico para su caso o el de su hijo, en buena parte de los casos tras mucho tiempo peregrinando por servicios hospitalarios con síntomas complejos.
