La Asociación de Enfermedades Raras D´Genes ha participado en el IX Foro de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico de la Región de Murcia organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras y en el que se ha hablado de centros, servicios y unidades de referencia y las redes europeas de referencia.
La inauguración de esta jornada, que se celebró el 7 de mayo en el salón de plenos de Ayuntamiento de Molina de Segura, contó con la asistencia del director General de Planificación, Farmacia e Investigación sanitaria de la Región de Murcia, Jesús Cañavate Gea; la directora general de Personas con Discapacidad, Miriam Pérez; el alcalde de Molina de Segura, José Ángel Alfonso Hernández; y el presidente de FEDER y de la Fundación FEDER, Juan Carrión Tudela, que a su vez es presidente de D´Genes.
Por otro lado, durante el foro se contó con la participación de expertos que hablaron sobre la realidad de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) y las redes europeas de referencia (ERN´s). En primer lugar, intervino Mari Ballesta Martínez, jefa de Sección de Genética Médica del Servicio de Pediatría del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, quien expuso el proceso de derivación desde un centro hospitalario a los CSUR y éstos a las ERN´s.
Completó esta perspectiva David Sánchez, miembro de la Junta Directiva de FEDER y presidente de Retina Murcia, quien puso en valor que «los pacientes queremos estar presentes y participar en lo que respecta a nuestra enfermedad, cómo hacemos en las redes europeas» así como el valor de la autonomía del paciente, la importancia de contar con el conocimiento suficiente para lograrlo y el valor de servicios como los de Información y Orientación impulsados por los pacientes como fórmula para identificar necesidades.
La mesa estuvo moderada por Daniel Castillo del Ribera Hospital de Molina. Junto a él, Pedro Hernández, Director del mismo, moderó una segunda mesa que también giró en torno a la atención clínica de las enfermedades raras. En ella, Carlos Martínez, Técnico Responsable de Información de la Consejería de Salud y Subinspector de Servicios Sanitarios, puso en valor que la capacidad de decisión del paciente está relacionada con la información de la que dispone en su análisis de la garantía de los derechos sanitarios.
Junto a ello, María Luisa Cayuela, doctora en Biología del Instituto Murciano de Investigación Biomédica, abordó la investigación de estas patologías a nivel autonómico concluyendo en cómo la investigación es un puzzle compuesto de diferentes piezas: conocimiento, intercambio y recursos.
Durante la sesión también se dedicó un espacio a dar a conocer experiencias de impulso a la investigación desde el movimiento asociativo de la Región de Murcia. En este sentido, en la última mesa se evidenció cómo las asociaciones son actualmente las que más saben de la enfermedad, pueden aportar muestras y son el motor de motivación de los investigadores, motivando juntos además una mayor financiación y el valor de participación por parte de las familias. Así lo trasladaron representantes del tejido asociativo que intervinieron, concretamente Naca Eulalia Pérez De Tudela, presidenta de la Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP); Laly Díaz, psicóloga de la Asociación Fibrosis Quística Murcia; Toni Marroquí de la Fundación Rafa Puede; y María Ángeles Díaz, presidenta de Asociación Nacional del Síndrome de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud (ANSEDH) y a su vez vicepresidenta de D´Genes.
La jornada, que contó con la asistencia de representantes o miembros del tejido asociativo regional del ámbito de las patologías poco frecuentes, así como afectados y familias, entre ellos varios integrantes de D´Genes, se clausuró por parte del concejal de Deporte y Salud del Ayuntamiento de Molina de Segura, Carlos Alberto Perelló, y David Sánchez González, miembro de la junta directiva de FEDER.
