La Asociación de Enfermedades Raras D´Genes participó en el acto Acto oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebró en Oviedo y que congregó a más de 400 personas en un evento histórico para el colectivo.
El acto, con alto grado de emotividad, tuvo lugar el 4 de marzo y quiso poner el foco en las pERsonas que hay detrás de cada enfermedad rara. Familiares, cuidadores, profesionales sanitarios, investigadores, instituciones, asociaciones de pacientes y por supuesto niños, niñas y adultos con enfermedades raras y sin diagnóstico que conforman un colectivo de 3 millones de personas en España.
Durante el acto, Su Majestad la Reina destacó la importancia de dar voz a las personas con enfermedades raras y afirmó: ” Todos sabemos que hay que seguir mejorando en acceso y financiación de medicamentos huérfanos, ampliación de los cribados neonatales, la equidad territorial, la mayor atención integral y el diagnóstico precoz”.
Durante su intervención, SM la Reina resaltó o el impacto humano de estas patologías: «Hoy todo esto iba de personas. Cada uno de vosotros aquí presentes podéis hablar de qué persona está detrás de cada síndrome». También hizo referencia a los numerosos mensajes que recibe de madres que buscan ayuda para sus hijos, subrayando la importancia de seguir avanzando en el acceso a tratamientos, la equidad territorial, la atención integral con especial foco en la salud mental y la agilización de los tiempos de diagnóstico y financiación de tratamientos. «Las voces de las personas con enfermedades raras nos desafían, y el clamor que elevamos cada año en un día como hoy tiene que tener su acción y todos sigamos trabajando para que mejoren las condiciones de vida, de las personas con patologías infrecuentes», afirmó.
Por su parte la ministra de Sanidad, Mónica García, trasladó el compromiso del Gobierno con la comunidad de enfermedades raras, recordando que «las enfermedades raras son un problema de salud de primer orden, de primera dimensión, no sólo en términos estadísticos, sino en la vida de cada persona y familia afectada». Además, anunció avances significativos en el último año, como la aprobación de 23 nuevos cribados neonatales, la financiación de 17 medicamentos huérfanos y el impulso de la resolución de la OMS sobre enfermedades raras. «La atención sanitaria no debe depender de códigos postales ni de la situación socioeconómica. Tenemos que impulsar la investigación no desde la rentabilidad, sino desde las personas», subrayó.
Por su parte, Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación, y que a su ves es presidente de D´Genes, destacó la importancia de este acto en Asturias, una comunidad a la que, según sus palabras, “si vienes, siempre quieres volver”.
Durante su intervención, Carrión quiso hacer hincapié en la importancia de la investigación y el diagnóstico. “El tiempo medio para obtener un diagnóstico es de seis años, pero ¿qué pasa cuando nunca llega? Cuando las familias recorren hospitales sin encontrar respuestas”. En este sentido, reivindicó la necesidad de facilitar el acceso equitativo a pruebas genéticas y de impulsar la Medicina Personalizada y de Precisión, así como la ampliación de los cribados neonatales en todas las comunidades autónomas.
Carrión también abordó la falta de equidad en el acceso a tratamientos, recordando que solo el 6% de las enfermedades raras disponen de un medicamento y que, en muchas ocasiones, estos tratamientos no están autorizados en España o su financiación se retrasa. “Imaginen a un padre o una madre que sabe que hay un medicamento que puede cambiar la vida de su hijo, pero que se le niega o se le dificulta el acceso”, expresó. Para ello, instó a garantizar un acceso más ágil a los tratamientos aprobados en Europa, así como a reforzar el acceso a terapias de rehabilitación que mejoren la calidad de vida de los pacientes.
En cuanto a la atención sociosanitaria, Carrión recordó la importancia de protocolos de coordinación que faciliten el acceso a los Centros de Referencia (CSUR) y la actualización de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras. Además, valoró la iniciativa del proyecto Únicas, que supondrá un antes y un después en la atención a personas con enfermedades raras y sin diagnóstico, garantizando un abordaje integral.
En relación con la investigación, señaló que solo el 20% de las enfermedades raras están siendo estudiadas y ha pedido la implementación de sistemas de incentivación fiscal para fomentar la investigación de terapias innovadoras. “Porque si a una familia le dices que no hay cura, pero se está investigando, le estás dando esperanza”.
También quiso reconocer el papel del movimiento asociativo, destacando que hace apenas dos décadas, las enfermedades raras eran desconocidas y sus familias se sentían invisibles. “Hoy, gracias a la unión y al esfuerzo de las 422 entidades que conforman FEDER, estamos defendiendo incansablemente los derechos de 3 millones de personas en España”.
El Acto Oficial del Día Mundial organizado por FEDER viajó por primera vez a Asturias y en el mismo participaron Alfredo Canteli, alcalde de Oviedo, quien fue el encargado de dar la bienvenida y remarcó el papel de la investigación en este ámbito. También estuvo presente el presidente del Principado de Asturias, Adrián Barbón, así como Juan Cofiño, presidente de la Junta General del Principado de Asturias; y Adriana Lastra, delegada del Gobierno en el Principado de Asturias.
Un cartel que cobró vida
El acto comenzó dando vida al cartel que ilustra la campaña de FEDER por el Día Mundial 2025. A través de un sketch teatral los asistentes pudieron adentrarse en el día a día de las personas con enfermedades raras, de la mano de los actores Estefanía Rocamora y Miguel Ángel Jiménez.
Además de poner el foco en que detrás de cada síntoma y de cada necesidad hay personas también se proyectó un vídeo realizado por personas y familias con enfermedades raras, investigadores y profesionales sanitarios que han dado voz a las miles de historias que rodean las enfermedades raras:
Otro de los grandes momentos de acto, fue la entrega de los Premios FEDER 2025. En esta ocasión se otorgaron a tres proyectos e iniciativas de alto valor social: PREMIO A TODA UNA VIDA POR LAS ENFERMEDADES RARAS: A Raúl Vara, papá de Hugo e impulsor de la carrera popular de la Guardia Civil de Zamora; PREMIO AL PROYECTO EN ALIANZA COMPROMETIDO CON LAS ENFERMEDADES RARAS: Al proyecto Reciclos, una iniciativa de TheCircularLab. Un proyecto que hace una llamada a la acción a la sociedad para que, a través del reciclaje, colaboren con el medio ambiente y contribuyan de manera directa a mejorar la vida de las personas con enfermedades raras; y PREMIO AL IMPULSO A LA INVESTIGACIÓN: Al movimiento asociativo, que como se traslada en el Estudio sobre la inversión económica del movimiento asociativo en investigación, en los últimos 3 años ha invertido más de 7 millones de euros financiando 236 proyectos.
