La Asociación de Enfermedades Raras D´Genes se congratula de la aprobación histórica de la primera resolución de la Organización Mundial de la Salud (OMS) que reconoce a las enfermedades raras como una prioridad global en materia de salud, equidad e inclusión. La resolución fue adoptada por la 78ª Asamblea Mundial de la Salud el 24 mayo de 2025, tras ser propuesta tras el trabajo conjunto entre España y Egipto y representa un paso trascendental hacia el reconocimiento y la atención efectiva de las más de 7.000 enfermedades raras que afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo, 3 millones en nuestro país.
D´Genes ha sido una de las doscientas entidades que apoyaba la Resolución de Naciones Unidas sobre las patologías poco frecuentes. Precisamente, el presidente de D´Genes, Juan Carrión, participó la pasada semana en Ginebra (Suiza), en el marco de la 78ª Asamblea Mundial de la Salud, en el primero de los eventos paralelos, «De lo invisible a lo visible: Avanzando en la agenda sanitaria mundial sobre atención e innovación en enfermedades raras», organizado por el Ministerio de Sanidad de España junto al de Egipto y con el respaldo de Rare Diseases International (RDI).
La resolución adopta un enfoque integral que aborda tanto los desafíos clínicos como los sociales, económicos y estructurales que enfrentan las personas que viven con una enfermedad rara, sus familias y cuidadores. Entre los elementos clave que contempla la resolución destacan: la solicitud a la OMS de desarrollar un Plan de Acción Global para las Enfermedades Raras con el fin de promover políticas, servicios y acciones coordinadas a nivel internacional y facilitar su implementación por parte de los Estados Miembros; el reconocimiento explícito de las enfermedades raras como condiciones crónicas, multisistémicas y, en muchos casos, discapacitantes, con un impacto profundo en la calidad de vida de las personas afectadas y su entorno; y el impulso a la equidad en el acceso a la salud, destacando que muchas personas con enfermedades raras experimentan barreras significativas en el diagnóstico, el tratamiento y la atención social, especialmente en contextos de vulnerabilidad geográfica, económica o social.
Asimismo, la resolución insta a los países a, integrar las enfermedades raras en sus planes nacionales de salud mediante políticas específicas, estrategias de prevención, programas de cribado y acceso a tratamientos eficaces y asequibles; reforzar los sistemas sanitarios, en particular la atención primaria, para garantizar una atención accesible, continua y coordinada; promover la educación y formación sanitaria para mejorar la capacidad diagnóstica y de atención de los profesionales; impulsar la utilización de tecnologías digitales para mejorar la conectividad entre especialistas y facilitar el seguimiento clínico; y fomentar el establecimiento de centros de excelencia, redes de investigación, registros nacionales y colaboración con estructuras internacionales, como Orphanet, para mejorar el conocimiento, la vigilancia epidemiológica y la respuesta asistencial.
La resolución también subraya la importancia de abordar las desigualdades estructurales que afectan a mujeres, niños y otros colectivos especialmente vulnerables dentro del colectivo de enfermedades raras, así como de garantizar el respeto a los derechos humanos, la participación activa de las organizaciones de pacientes y la eliminación de barreras sociales, físicas y actitudinales que limitan la plena inclusión.
Este posicionamiento de la OMS se alinea con los Objetivos de Desarrollo Sostenible y con resoluciones previas de Naciones Unidas, como la Resolución sobre abordar los retos de las personas que viven con una enfermedad rara y de sus familias, adoptada en 2021 y revisada en 2023, donde también se incluyeron las aportaciones de FEDER.
El presidente de D´Genes, Juan Carrión, ha destacado que la adopción de esta Resolución supone «un gran hito para los millones de personas que conviven con enfermedades raras o en búsqueda de diagnóstico».
