La Asociación de Enfermedades Raras D´Genes entregó cuatro premios entre los pósteres y comunicaciones presentados al XVIII Congreso Internacional de Enfermedades Raras celebrado los días 20 y 21 de noviembre en la UCAM.
Entre las cinco comunicaciones orales seleccionadas para ser expuestas en el Congreso fue premiada la titulada «CFAE-Visual: dar voz a las familias en la educación de las enfermedades raras de origen ocular», cuyos autores eran Antonia Cascales Martínez y Carmen María Gómez Navarro.
Entre los pósteres presentados se concedieron tres galardones, de manera que el primero fue para el trabajo que llevaba por título «Caracterización clínica de una cohorte de pacientes con trastorno de neurodesarrollo asociado al gen TAOK1», cuyos autores eran Marta Domínguez Jiménez, Daniel Doval Calvo, Pablo Gargallo Tatay, Ana Teresa Serrano Antón y María Juliana Ballesta-Martínez.
El segundo premio fue para el póster titulado «Identificación de compuestos naturales con potencial terapéutico para la Disqueratosis Congénita mediante un flujo de trabajo de cribado masivo en larvas de pez cebra», presentado por Alba Jiménez Blaya, Cynthia Cabello-Villalba, Francisca Alcaraz-Pérez y María Luisa Cayuela.
Por su parte, el tercer premio ha sido para el póster titulado «Síndrome PURA: nuevas estrategias para el estudio de la homeostasia muscular en la enfermedad»»», cuyos autores eran Isabel López Sánchez, Rubén Rabadán Ros y Rubén Zapata Pérez.
Desde D´Genes felicitan a todos los premiados por sus excelentes trabajos y contribución a la investigación. Asimismo, agradecen por su apoyo como patrocinadores y su compromiso por apoyar la investigación y la difusión de trabajos que den a conocer aspectos relacionados con las patologías poco frecuentes a Ascendis Pharma y PTC Therapeutics, por apoyar la exposición de comunicaciones orales y pósteres, así como a la Fundación Hefame por patrocinar la entrega de premios.
