Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el próximo 29 de febrero, el Presidente de la Comunidad Autónoma de la Región de Murcia, Ramón Luis Valcárcel, acompañado de la Consejera de Sanidad, María de los Ángeles Palacios, han recibido en San Esteban al delegado de FEDER en la Región de Murcia, Juan Carrión, así como a los representantes de las asociaciones que forman parte de la Federación Española de Enfermedades Raras; Naca Eulalia Pérez de Tudela, presidenta de la Asociación D’Genes, Daniel Martínez, presidente de la Asociación Molinense de Enfermedades Raras y Mariluz Marín, representante de la Asociación Huesos de Cristal en Murcia.
Durante el desarrollo de la reunión Juan Carrión explicó al Presidente de la Comunidad las reivindicaciones que FEDER pone de manifiesto con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, y presentó los diferentes proyectos de futuro a desarrollar en la Región.
Otro de los temas que se trataron fue la importancia del Servicio de Información y Orientación a las familias, así como la puesta en funcionamiento en los próximos meses de un proyecto piloto a desarrollar en el Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, denominado “Proyecto Infoer”, que hará posible que en el momento de comunicar el diagnóstico de una enfermedad rara a una familia, ésta se encuentre acompañada y atendida por un trabajador social o un psicólogo.
El delegado de FEDER, pudo también comentar el proyecto de desarrollo de un centro de atención integral a afectados por enfermedades poco frecuentes en el municipio de Totana. Para este fin, Juan Carrión explicó que se está trabajando con el Ayuntamiento de Totana para que se pueda poner en funcionamiento de forma inminente este centro y que se consolide como un referente regional en la atención integral a pacientes con una enfermedad rara, haciendo hincapié en todos los servicios especializados que se prestan: logopedia, fisioterapia, hidroterapia, estimulación cognitiva, atención social y psicológica, reflexología podal, etc
Los representantes de las asociaciones que componen FEDER tuvieron la oportunidad durante la reunión, de transmitir las necesidades que les plantean directamente los afectados.
En concreto, Daniel Martínez, representante de la Asociación Molinense de Enfermedades Raras, manifestó las necesidades que tienen los pacientes a la hora de realizar el reconocimiento de la discapacidad, por un lado el coste que supone la tramitación de la misma, y por otro más grave todavía, que las enfermedades raras no están incorporadas al catálogo de valoración de las personas con discapacidad y en la mayoría de los casos tienen que indicar otras características para poder ser reconocidos.
Por otra parte, la representante de la Asociación Huesos de Cristal, Mariluz Marín, indicó la importancia de que la “Osteogenosis Imperfecta” o enfermedad de los huesos de cristal, sea considerada como una enfermedad crónica y que los pacientes que sufren esta patología puedan tener acceso al diagnóstico genético preimplantacional por el que se permite estudiar posibles anomalías cromosómicas y/o genéticas en el embrión antes de ser transferidos al útero materno y lograr asegurar una descendencia sana y acabar con la transmisión de esta patología.
La presidenta de la Asociación D’Genes, Naca Eulalia Pérez de Tudela, expresó las necesidades que los padres de los niños que sufren una patología poco común, han manifestado a las diferentes asociaciones. Explicó que estos padres tienen una gran preocupación debido a que las bajas de los profesionales que atienden en los colegios públicos y de forma particular en las aulas abiertas, no se cubren generando por ello unas dificultades directas en el acceso a la educación de estos niños con necesidades educativas especiales. En referencia a la Unidad de Genética Médica del Hospital Virgen de la Arrixaca, Naca manifestó que las infraestructuras con las que cuenta este servicio no son las adecuadas e indicó que existe una importante demora en las listas de espera para poder acceder a los servicios que se prestan desde esta unidad.
Tras estas intervenciones, el Delegado de FEDER agradeció al Presidente el haber hecho posible la realización de esta reunión, así como por haberse comprometido de forma inminente a mejorar las instalaciones de la Unidad de Genética Médica del Hospital Virgen de la Arrixaca, para poder ofrecer un servicio de calidad a los pacientes que sufren una enfermedad poco frecuente en la Región; a realizar un estudio que haga posible el conocimiento exacto de la realidad de las diferentes bajas que se producen en los profesionales que atienden las aulas abiertas y los centros educativos especiales de la Región de Murcia y también a participar en el acto inaugural del V Congreso Nacional de Enfermedades Raras que se desarrollará en Totana el 26 de octubre de 2012.
Juan Carrión también felicitó a la Consejera de Sanidad, por el trabajo en profundidad que se está realizando desde 2008 a favor de las personas que sufren una enfermedad rara en la Región de Murcia, consolidando importantes hitos como la puesta en funcionamiento del Registro Regional de Enfermedades Raras, la incorporación al Plan de Salud de la Región de Murcia de actuaciones concretas con el colectivo de afectados por estas patologías y los estudios, recientemente publicados, que reflejan la realidad de las enfermedades raras en Murcia. El Delegado también quiso felicitar a la Consejera por el inicio del Protocolo de Atención Sociosanitario que hará posible el vincular, de forma clara y directa, atención primaria con atención especializada, disminuyendo de esta forma una de las necesidades más demandada por los pacientes, que es el evitar el peregrinaje de un médico a otro sin contar con una coordinación eficiente.
Para finalizar, Juan Carrión quiere felicitar en nombre de FEDER, a la doctora Asunción Fernández y a todo su equipo de profesionales que atienden el Centro de Bioquímica y Genética Clínica en el Hospital Virgen de la Arrixaca, por la gran trayectoria que los consolida como un referente a nivel regional y por el mantenimiento de unas instalaciones extraordinarias. El Delegado también quiere felicitar a todo el equipo de la Unidad de Genética Médica coordinado por la doctora Encarna Guillén por el gran trabajo que realizan a la hora de realizar el diagnóstico y seguimiento de las personas que sufren una enfermedad rara en la Región.
