La Asociación de Enfermedades Raras D’Genes celebró el 30 de octubre la segunda jornada del XIX Congreso Internacional de Enfermedades Raras, organizado junto a la Universidad Católica San Antonio de Murcia (UCAM), consolidando este encuentro como un espacio de conocimiento, sensibilización y compromiso con las personas que conviven con patologías poco frecuentes.
La jornada puso el foco en la humanización de la atención sanitaria, las buenas prácticas asistenciales y la necesidad de garantizar recursos sociales y sanitarios que permitan mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y sin diagnóstico, así como de sus familias.
Entre los temas abordados destacaron el acompañamiento emocional y el duelo, de la mano de José Carlos Bermejo Higuera, director del Centro de Humanización de la Salud San Camilo; los retos de las enfermedades raras en el ámbito educativo, con Naty Tomás Tevar, presidenta de la Asociación Enfermedad Tango2 España; y la importancia de los cuidados paliativos pediátricos, con la intervención de Álvaro Navarro Mingorance, pediatra del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús.
También se analizaron cuestiones relacionadas con el acceso a los recursos sociosanitarios, la atención a la dependencia y la lucha contra la desinformación en salud, destacando la necesidad de garantizar una atención integral y coordinada.
Uno de los momentos más significativos ha sido la mesa «Voces de las enfermedades raras», presentada por Mauro Rosati García-Morato, presidente de la Asociación Sense Barreres. En este espacio, Lourdes Cano Alcina presentó su libro ¿Por qué yo no?, mientras que Naca Eulalia Pérez de Tudela Cánovas dio a conocer el cuento Celia, una princesa poco frecuente, una historia que transmite valores de inclusión, solidaridad y esperanza y que pone de manifiesto la importancia de seguir impulsando la investigación en enfermedades raras.
Asimismo, Cristina Martínez Martínez presentó el cuento Simón el curioso, una iniciativa que contribuye a acercar la realidad de las enfermedades poco frecuentes a la infancia y a fomentar la sensibilización desde edades tempranas.
Esta mesa ha evidenciado la importancia de escuchar a las personas afectadas y sus familias, reconocer sus experiencias y utilizar los testimonios y la literatura como herramientas para construir una sociedad más sensible, inclusiva y comprometida.
La rehabilitación y la autonomía personal protagonizaron también esta segunda jornada, en la que profesionales como María Cánovas-López, Serafín Rodríguez Palero y Noemí Hernández Vera abordaron cuestiones relacionadas con el desarrollo motor, la rehabilitación y la importancia de la fuerza muscular para favorecer la independencia y la calidad de vida de las personas con enfermedades raras.
El programa científico había completado, al inicio de la jornada, con la presentación de comunicaciones orales y trabajos de investigación, así como con la entrega de premios a los pósteres y comunicaciones, reconociendo el esfuerzo de quienes contribuyen a generar conocimiento sobre estas enfermedades.
