La Asociación de Enfermedades Raras D’Genes, a través de su grupo D’Genes X-Frágil, ha organizado un webinar dedicado al Síndrome X Frágil, una enfermedad genética poco frecuente que constituye una de las principales causas hereditarias de discapacidad intelectual y que puede presentar diferentes manifestaciones clínicas.
La jornada, que se celebrará el próximo 18 de noviembre a las 16:30 horas, contará con especialistas en genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y permitirá ampliar conocimientos sobre esta enfermedad rara.
Esta iniciativa tiene como objetivo promover el conocimiento, la información y la sensibilización sobre el Síndrome X Frágil, ofreciendo a las personas afectadas, sus familias, profesionales sanitarios y otros interesados un espacio de formación y encuentro con especialistas de reconocido prestigio en el ámbito de la genética clínica.
La jornada comenzará con una presentación institucional en la que participarán Encarna Bañón Hernández, coordinadora del grupo D’Genes X-Frágil; Juan Carrión Tudela, presidente de D’Genes; y José Guzmán, presidente de la Federación Española del Síndrome X Frágil.
La presentación y moderación del encuentro correrá a cargo de la doctora Isabel Lorda, jefa asociada del Servicio de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz.
A continuación, la doctora Fiona Blanco Kelly, médica adjunta del Servicio de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, impartirá la ponencia titulada «Síndrome X Frágil y los diversos fenotipos clínicos asociados», en la que abordará las diferentes manifestaciones clínicas relacionadas con esta alteración genética y la importancia de su identificación y diagnóstico.
Posteriormente, la doctora Ana Bustamante, facultativa adjunta del Servicio de Genética del mismo hospital, ofrecerá la conferencia «Síndrome X Frágil y aspectos reproductivos», centrada en las implicaciones genéticas y reproductivas asociadas a esta patología, así como en la relevancia del asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias.
El encuentro finalizará con un turno de preguntas, que permitirá a los asistentes trasladar sus inquietudes a las especialistas participantes, seguido de la despedida y cierre de la jornada.
La participación en el webinar requiere inscripción previa obligatoria (hasta el martes 17 de noviembre a las 10:00 horas), que puede realizarse a través del siguiente formulario: https://forms.gle/4pw1S4jHE9Q46myw5
Desde D’Genes se destaca la importancia de continuar impulsando actividades formativas que contribuyan a mejorar el conocimiento de las enfermedades raras, favorecer el acceso a información rigurosa y ofrecer herramientas de apoyo a las personas afectadas y sus familias.
