La primera jornada del VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras que se celebra en Murcia, además de para escuchar los emotivos testimonios de tres afectados y familiares de personas con enfermedades raras, sirvió para debatir ayer sobre actualización sobre enfermedades raras, en una mesa redonda moderada por el periodista Javier Pérez Parra.
En ella, el pediatra y genetista Feliciano Ramos habló sobre el síndrome de Cornelia Lange. Durante su intervención, además de exponer las características y clínica de este síndrome insistió en que es fundamental el abordaje multidisciplinar, que debe ser precoz e individualizado. Además, puso énfasis en que una parte de la terapia debe incluir el apoyo a la familia del paciente.
La doctora María Juliana Ballesta habló sobre displasia ectodérmica hipohidrótica, presentando un estudio detallado de la descripción clínica, diagnóstico, estudio genético y seguimiento de esta patología.
Siguiendo con esta enfermedad, la doctora María del Carmen Martínez Romero abordó en su intervención la identificación de variantes genéticas en pacientes.
María Barreda Sánchez, licenciada en Biología y experta universitaria en Genética Clínica, presentó las actualizaciones de la investigación en Porfiria Aguda Intermitente, detallando el trabajo en este sentido en la Sección de Genética Médica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca y el Centro de Bioquímica Genética. Además, el grupo de investigación formado por miembros de estas dos unidades y de la Cátedra de Genética de la UCAM, lleva a cabo una línea de investigación. A la luz de los estudios que se llevan a cabo se puso en evidencia la necesidad de un plan de seguimiento clínico específico a largo plazo y el establecimiento de un protocolo de atención multidisciplinar.
Por último, la neuropediatra María del Rosario Domingo Jiménez abordó el síndrome de CACH VWM y explicó la clínica de esta patología, etiología, diagnóstico y tratamiento. Se recordó que en Murcia una familia ha creado una asociación específica para esta patología, "Soldados de Ainara".
