La Princesa de Asturias ha reclamado que en España «haya más investigación» para ayudar al diagnóstico y la atención para las personas que padecen enfermedades raras, más de tres millones en el conjunto nacional.
Así lo ha señalado en el marco del VI Congreso Nacional de Enfermedades Raras y el primer Encuentro Iberoamericano, que ha reunido a más de 400 congresistas, representantes de 60 asociaciones de enfermos e investigadores médicos procedentes de 11 países americanos y de cinco europeos,
Doña Letizia ha manifestado su compromiso «con cada una de las personas que han sufrido o sufren una de estas enfermedades», y ha destacado que «muchas madres y padres, médicos e investigadores mueven montañas todos los días de su vida para arañar un euro y dedicarlo a la investigación, único camino que podría curar estas enfermedades y si no mejorar su calidad de vida».
Tras poner de manifiesto que con estos actos Totana «será un centro de atención internacional», ha añadido que en estas reuniones se pone sobre la mesa un asunto que «concierne a todos», las enfermedades poco frecuentes» y que la Princesa ha tenido la oportunidad de escuchar, a través de los testimonios que han ofrecido varios afectados y familiares.
Además, ha indicado que estos días en Totana el objetivo es «fomentar la investigación, compartir experiencias, aunar esfuerzos, y todo en torno a las enfermedades raras».
También ha recordado a una de las afectadas, Lucía, a la que conoció personalmente, hija de Carmen, que ha sido protagonista también en este acto. «Sé que su madre, una mujer de mi edad, no ha dejado nunca, como tantas otras, de preocuparse por otras niñas como la suya y porque todavía hay, desafortunadamente, muchas Celias y muchas Lucías», ha indicado.
Carmen Sever ha ofrecido su testimonio como madre de una niña que padecía una enfermedad rara, en concreto una encefalopatía neurodegenerativa sin tratamiento y a quien el médico no le daba más de dos años de vida. Ha pedido que los enfermos tengan un apoyo psicológico desde el momento del diagnóstico, así como unidades de patología y «más apoyo de las administraciones». Y es que, ha expuesto, «al ser una enfermedad de baja prevalencia no tenemos los mismos derechos que otros enfermos».
Ante esta situación, la Princesa ha insistido en su compromiso firme y en la convicción de que la investigación científica «es la clave que decide el progreso de cualquier nación; es garantía de avance y de mejora social y, por tanto, de mayor justicia y una de las bases sobre las que podremos construir juntos una sociedad cohesionada, respetuosa con todos y mejor».
Por su parte, el secretario de Estado de Seguridad Social e Igualdad, Juan Ramón Moreno, ha destacado el «magnífico» trabajo desarrollado por el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, «en pro de las enfermedades raras, los pacientes y sus familiares».
Tras referirse a que 2013 ha sido declarado por el Consejo de Ministros como año español de las enfermedades raras, ha resaltado que es un año de «objetivos y avances» con el planteamiento de tres ejes de actuación y se ha referido al desarrollo del primer mapa de unidades de experiencia, en el marco de la estrategia de enfermedades raras del Sistema Nacional de Salud.*
«La formación es importante», ha comentado Moreno, quien se ha referido al eje científico, anunciando las primeras jornadas científicas del Ministerio de Sanidad que se celebrarán el 24 de octubre en las que participarán los máximos expertos a nivel nacional e internacional.
Por último, en cuanto al eje social ha mencionado el ‘Telemaratón’ que se organizará para «concienciar al conjunto de la sociedad y obtener fondos para la investigación de las enfermedades raras».
El jefe del Ejecutivo murciano, Ramón Luis Valcárcel, ha advertido que «las enfermedades raras no pueden ser consideradas en función de su coste económico, sino que deben ser tenidas en cuenta por las graves dificultades que plantean a las personas que las padecen y a sus familias», remarcando que en la Región ha asumido «un gran compromiso» con las enfermedades raras, ya que, a petición de los afectados, se puso en marcha en 2009 el Sistema de Información sobre Enfermedades Raras.
Mientras que el presidente de Feder ha reclamado «gestión de la Administración y se nos dote de nuevos recursos para poder avanzar juntos».
«Es necesario consolidar las enfermedades raras como una prioridad social y sanitaria», ha enfatizado, por lo que ha hecho un llamamiento a todas las administraciones para que 2013 «sea el año nacional de que las enfermedades raras se consideren crónicas y de interés prioritario en el Sistema Nacional de Salud (SNS)».
Así como que se «exima del copago farmacéutico a las familias con enfermedades poco frecuentes y se asegure el acceso a la equidad a medicamentos de necesidad vital, se elabore un mapa de expertos y profesionales de referencia en este tipo de patologías, se apueste por la consolidación de un registro nacional de enfermedades raras y se acrediten, al menos, 50 centros, servicios y unidades de referencia para las enfermedades raras y a través de ellos se impulse la investigación».
Mientras que la presidenta de la Asociación de Enfermedades Raras y otros trastornos graves del desarrollo (D’Genes), Naca Pérez de Tudela, se ha sumado a estas peticiones y ha reclamado la necesidad de invertir más en investigación.
La alcaldesa de Totana, Isabel Sánchez, ha afirmado que la localidad se ha convertido en un «referente nacional e internacional» en enfermedades raras.
Durante este acto se han podido escuchar los testimonios de personas que padecen estas enfermedades o familiares. Ha sido el caso de Virginia De Felipe, que padece una enfermedad neuromuscular y se ha convertido en la primera afectada con este tipo de enfermedad en ser madre de dos niños en España y la segunda en todo el mundo. Ha pedido que «se cumpla el código de accesibilidad» para poder llevar a cabo una vida normal.
Julián Isa, como representante de las familias, ha explicado su experiencia como padre de un niño de cinco años con síndrome de encefalopatía epiléptica severa, una enfermedad «donde le quitas un cero y si tienes 30 años parece que tienes tres». Ha dicho que «se puede hacer investigación desde los pacientes que representamos capacidad emergente y es un desperdicio que se quede eso en el aire».
La nota más emotiva ha venido de la mano de un niño de 13 años que padece una enfermedad rara que no la sufren más de 15 personas en todo el mundo. «Mis huesos se van debilitando», ha manifestado este niño, el primero que cuenta con un trasplante cardíaco realizado en un hospital de Santiago de Compostela. «Oigo que estamos en crisis pero necesitamos una unidad de referencia especializada y dinero para que estos científico investiguen», ha concluido.
