Francisco apenas pudo dormir la noche anterior. Estaba nervioso y excitado. Tenía que leer, contando su experiencia, uno de los discursos inaugurales del Congreso Nacional de Enfermedades Raras que se inauguró ayer en Totana (Murcia). Su caso es uno de los más singulares. Francisco Carrillo Ruiz es un niño malagueño que salvó su vida en Galicia. Tiene un síndrome progeroide atípico que cursa con una lipodistrofia generalizada severa a causa de una extraña mutación que le había provocado también una miocardiopatía, un cuadro del que apenas se han descrito trece casos en todo el mundo. Para sobrevivir, Francisco necesitaba un corazón, que fue el que le trasplantaron el pasado 28 de mayo en el Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña (Chuac). Fue el primer caso en el mundo en el que se realizaba una operación semejante a un paciente de este tipo. En Andalucía habían rechazado intervenirlo en dos ocasiones dada su gran complejidad. Pero antes de llegar a este final feliz tanto él como su familia tuvieron que sortear una larga peregrinación burocrática para que le suministrasen en Santiago un fármaco experimental, la leptina, para tratar su enfermedad de base. Sin protocoloFrancisco contó su peripecia vital y lanzó también un mensaje de fondo: «Que se destinen fondos para la investigación de enfermedades raras. Gracias a la investigación muchas personas podemos tener mejor calidad de vida e incluso sobrevivir. Y yo soy un buen ejemplo. Oigo que estamos en crisis, pero necesitamos una unidad de referencia especializada y dinero para que estos científicos investiguen», dijo. Su caso impactó a la princesa Letizia, que inauguró el congreso. Es más, citó al niño, que aún está viviendo en A Coruña hasta que le den el alta, en su discurso. «Como decía Francisco -contó-, en España tenemos muy buenos investigadores y tenemos que apoyarlos con dinero». Al término del acto oficial, ya rotos los formalismos, se acercó al médico que llevó el caso del niño en el hospital clínico de Santiago. «¡Doctor Araújo!, quería conocerle», le espetó al profesional, ya sin protocolo de por medio. Y luego fue cuando le pidió que le presentara a Francisco, a sus padres y a su hermano. «Quixo que lle presentara ao neno e a súa familia para interesarse polo caso, e logo, falando entre nós, díxome que o máis importante para ela é a educación e a investigación. Que esas son as prioridades que destaca sempre nos seus discursos, aínda que os políticos non tomen nota. Leveime unha moi boa impresión», apuntó Araújo. «Le conté mi historia y la de la enfermedad. Fue poco tiempo, pero se la vio muy interesada. La vi como a una persona muy cercana», explicó Francisco de su encuentro con la princesa. «La intervención de Francisco le ha llegado al corazón. Fue muy cariñosa con nosotros y para nada soberbia», concuerda la madre del chaval, Emilia Ruiz. Con atrofia y madrePero en el congreso de enfermedades raras se vieron más casos. Como el de Virginia Felipe, con atrofia muscular espinal tipo 2, caracterizada por una debilidad muscular resultado de una degeneración y pérdida de las neuronas motoras inferiores en la médula espinal. Es la primera mujer española con esta patología en ser madre y la segunda en todo el mundo. Los médicos la habían aconsejado abortar, pero ella se negó y tuvo a Sofía, y años después a Gregorio. «Mis hijos me ven normal, porque desde pequeños me han conocido así», dijo Virginia Felipe, quien se mostró convencida de que «educar en la diversidad es la mejor forma de acabar con las barreras mentales que implican marginación».
