El próximo 18 de mayo, coincidiendo con el Día Internacional de Porfiria, va a tener lugar la presentación del grupo de trabajo D´Genes Porfiria, en el Centro Multidisciplinar de Atención Integral a Personas y Familias con Síndrome X Frágil y otras enfermedades raras «Pilar Bernal Giménez», ubicado en Murcia.
El acto tendrá lugar a las 11:00 horas y los interesados en obtener más información o apuntarse a dicho grupo pueden contactar a través de los teléfonos 968 076920 o 696 141708 o el correo electrónico [email protected].
Este grupo de trabajo pretende una serie de objetivos, entre los que figuran informar a las familias y afectados sobre esta enfermedad, dar cuenta de líneas de investigación que se están desarrollando a nivel nacional e internacional, unir a las familias para que compartan experiencias y se apoyen mutuamente, así como dinamizar la puesta en funcionamiento de recursos que contribuyan a mejorar la calidad de vida de los afectados por esta patología en la Región de Murcia.
Las porfirias son un grupo de trastornos genéticos causados por problemas con la forma en que el cuerpo produce una sustancia llamada hemo. El hemo se encuentra en todo el cuerpo, especialmente en la sangre y en la médula ósea, donde transporta oxígeno. Existen diferentes tipos de porfirias.
La Región de Murcia es uno de los cinco lugares del mundo donde se registran mayor número de casos de Porfiria Aguda Intermitente de origen genético.
