La Asociación de Enfermedades Raras D´Genes entregó cuatro premios entre los pósteres y comunicaciones presentados al XIX Congreso Internacional de Enfermedades Raras celebrado los días 29 y 30 de octubre en la Universidad Católica San Antonio en Murcia.
Entre las cinco comunicaciones orales seleccionadas para ser expuestas en el Congreso fue premiada la titulada «La carga invisible del tratamiento: complejidad farmacológica en niños con enfermedades raras», cuyos autores eran Xènia Claver Pros, María Teresa Montero Cebrián, Carmen Sánchez Ramírez, Carlos Alberto González Bermúdez y Mª Ángeles Bernal Galera
Entre los pósteres presentados se concedieron cuatro galardones, uno de los cuales premió al mejor trabajo presentado por estudiantes de FP, que correspondió al trabajo titulado «»Amiloidosis: papel de la anatomía patológica en su diagnóstico», cuyos autores era Jennifer Marín Ortiz, Miguel Ángel Pedreño Sánchez, Lucía García Sánchez y Teresa Chávez Luzón.
Entre el resto de pósteres se concedieron tres galardones, de manera que el primero fue para el trabajo que llevaba por título «Más allá de la tecnología: carga emocional transversal en familias de niños con enfermedades raras y complejidad médica », cuyos autores eran Xènia Claver Pros, María Teresa Montero Cebrián, Carmen Sánchez Ramírez, Carlos Alberto González Bermúdez y Mª Ángeles Bernal Galera.
El segundo premio fue para el póster titulado «Más allá de los genes CCM: mutaciones activadoraas de PIK3CA como impulsoras del crecimiento aberrante de los cavernomas», presentado por Mónica Gallego Bonhomme, Lucía Recio Poveda, Sheila Pinto García, Luisa María Botella Cubells y Virginia Albiñana Diaz.
Por su parte, el tercer premio ha sido para el póster titulado «La inhibición de mTOR mediante rapamicina mejora las alteraciones celulares asociadas al Síndrome Huppke-Brendel», cuyos autores eran Martín Bernal Carrión, Antonio Aranega Conesa, Lucía Garrido López, Victoriano Francisco Mulero Méndez y Alicia Martínez López.
Desde D´Genes felicitan a todos los premiados por sus excelentes trabajos y contribución a la investigación. Asimismo, agradecen por su apoyo como patrocinadores y su compromiso por apoyar la investigación y la difusión de trabajos que den a conocer aspectos relacionados con las patologías poco frecuentes a Ascendis Pharma,, Acadia, Illumina, Takeda, SOBI y PTC Therapeutics, por apoyar la exposición de comunicaciones orales y pósteres, así como a la Fundación Hefame por patrocinar la entrega de premios.
