Asociaciones de pacientes, entre ellas la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes, se han unido en torno al Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico, que se celebra el 29 de abril, para poner de relieve los principales retos que supone no sólo el retraso o la ausencia de diagnóstico para las personas con enfermedades raras, sino también la dificultad de acceso al mismo.
En nuestro país, se estima que más de 3 millones de personas conviven con enfermedades raras o sin diagnóstico y más de la mitad de ellas esperan más de 6 años para lograr un diagnóstico, un tiempo durante el cual conviven con unas patologías que además suelen ser genéticas, crónicas y degenerativas en más del 70% de los casos. tal y como detallan desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Entre las principales causas de este retraso diagnóstico se encuentran la complejidad y baja prevalencia que caracteriza a estas patologías y que hace necesaria una alta especialización, la concentración de casos y el abordaje multidisciplinar y experiencia necesarios para su atención, añaden.
Ante esta situación, este 2025, el movimiento asociativo se une bajo un manifiesto común para poner de relieve los retos ante la ausencia del diagnóstico, es decir, en aquellos casos en los que la enfermedad “no tiene nombre” todavía.
En concreto, se han unido la Alianza Europea de Enfermedades Raras EURORDIS, la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), FEDER, D´Genes, la Asociación Nacional de Personas con Epilepsia (ANPE), Objetivo Diagnóstico, la Asociación de apoyo mutuo de familiares y afectados por Aciduria Glutárica Tipo 1 y Tipo 2 (Familias GA), la Asociación de apoyo a las familias de personas con ER y sin diagnosticar (AFERD), la Asociación de Padres y Tutores de personas con Parálisis Cerebral y Discapacidades Afines de Segovia (Aspace Segovia), la Fundación para la educación e investigación de niños y adolescentes con enfermedades raras del neurodesarrollo (Fundación Querer), la Asociación de Enfermedades Minoritarias de la Comunidad Valenciana (ASEMI), la Asociación de Enfermedades Raras con Epilepsia desde la Infancia (AEREI), la Fundación Rafa Puede, la Asociación de Enfermedades Raras del País Vasco Espina Bífida e Hidrocefalia (ASEBIER), la Asociación Araba Elkartea Espina Bífida e Hidrocefalia (ARESBI), la Asociación Leonesa de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico (ALER), el Grupo de Enfermedades Raras o poco frecuentes de Navarra (GERNA), Sense Barreres y la Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas (FEGEREC).
El manifiesto se puede leer en el siguiente enlace: http://www.dgenes.es/wp-content/uploads/2025_manifiesto-dm-personas-sin-diagnostico-v2-1.pdf
