Bajo el lema «Diagnóstico temprano y avances en investigación: abriendo puertas a la esperanza» se desarrolla en Murcia hoy y mañana el XVII Congreso Internacional de Enfermedades Raras organizado por la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes y la Universidad Católica San Antonio de Murcia (UCAM).
La inauguración ha contado con la presencia del consejero de Salud, Juan José Pedreño; la vicerrectora de Investigación de la UCAM, Estrella Núñez Delicado; y el presidente de D´Genes, Juan Carrión.
Carrión ha recordado que “el diagnóstico precoz y el acceso igualitario a medicamentos huérfanos son los pilares para mejorar la calidad de vida de los pacientes. En España todavía enfrentamos una media de cinco años para obtener un diagnóstico, lo que en muchos casos llega demasiado tarde”.
Juan José Pedreño, consejero de Salud de la Región de Murcia, señaló la importancia de seguir avanzando para mejorar el tiempo en el que se consigue el diagnóstico: “Hemos implementado un registro pionero de enfermedades raras y ampliado las pruebas de cribado neonatal, medidas esenciales para avanzar hacia un sistema sanitario más inclusivo y eficaz”.
Estrella Núñez, vicerrectora de Investigación de la UCAM enfatizó el compromiso de la Universidad Católica con D’Genes y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER): “Además de formar a futuros profesionales, trabajamos en proyectos de investigación punteros para desarrollar tratamientos innovadores. Este congreso es una herramienta educativa tanto para nuestros estudiantes como para la sociedad”.
En el acto inaugural se han podido escuchar los testimonios de dos personas que conviven con una enfermedad rara. Gladis Hernández Vidal, madre de un niño de 7 años con Ehlers Danlos Vascular, ha contado el peregrinar que vivieron hasta que consiguieron un diagnóstico y ha resaltado la labor de las asociaciones, que cubren espacios a los que no llegan las administraciones, y de las que ha dicho que «son camino de luz y esperanza» para los afectados.
Por su parte, María del Mar Crespo, una joven de 25 años con Incontinencia Pigmenti, ha hablado de lo que supone vivir con una enfermedad minoritaria y ha resaltado que «la vida no es fácil para nadie, pero si además padeces una discapacidad, es mucho más difícil. Hagamos que sea más fácil entre todos, ya que nunca sabrás cuando te puede tocar a ti».
Durante dos jornadas, una treintena de ponentes y moderadores compartirán sus conocimientos y experiencia en un total de siete mesas en las que se aborda el acceso a medicamentos huérfanos, avances en investigación, diagnóstico o tratamientos, o se habla sobre patologías concretas, situación de las terapias avanzadas en España o proyectos para la detección precoz de determinadas patologías.
Asimismo, en el Congreso habrá espacio para hablar mañana de humanización y buenas prácticas en el abordaje de las enfermedades raras, tratando, entre otras cuestiones, de la importancia de los cuidados paliativos, el impacto psicológico del diagnóstico de una enfermedad rara, educación inclusiva, intervención con personas con necesidades complejas de comunicación o cómo el entorno está reescribiendo el futuro de las enfermedades minoritarias.
Más de trescientas personas se han inscrito en este XVII Congreso, para participar tanto presencialmente como de manera on line.
