La Asociación de Enfermedades Raras D’Genes ha puesto en marcha el grupo D’Genes KCNA2, Enfermedad Rara, una iniciativa destinada a ofrecer apoyo, información y acompañamiento a las personas y familias que conviven con esta patología genética poco frecuente.
Este grupo nace inspirado en la historia de Paloma, una joven diagnosticada con trastorno relacionado con KCNA2, una enfermedad ultra rara que afecta al sistema nervioso. La coordinación del grupo estará a cargo de Nuria, madre de Paloma, quien ha querido dar un paso adelante para ayudar a otras familias que puedan encontrarse en la misma situación.
El trastorno relacionado con KCNA2 es una enfermedad rara de origen genético causada por alteraciones en el gen KCNA2, encargado de producir una proteína que forma parte de los canales de potasio. Estos canales son fundamentales para que las neuronas transmitan correctamente las señales eléctricas en el cerebro. Cuando este mecanismo no funciona adecuadamente, puede verse afectado el desarrollo y el funcionamiento del sistema nervioso.
Las manifestaciones de esta enfermedad pueden variar mucho de una persona a otra. Entre los síntomas más frecuentes se encuentran crisis epilépticas, que pueden comenzar en los primeros meses o años de vida, retraso en el neurodesarrollo, dificultades en el lenguaje, problemas motores como hipotonía o alteraciones de la marcha, así como trastornos del movimiento, entre ellos ataxia o distonía. En algunos casos también pueden aparecer dificultades cognitivas, alteraciones de conducta o problemas de sueño.
El diagnóstico se confirma mediante estudios genéticos, habitualmente a través de paneles de epilepsia o análisis de exoma, junto con la evaluación neurológica y pruebas como el video-electroencefalograma (EEG) y, en algunos casos, la resonancia magnética cerebral. Para muchas familias, llegar al diagnóstico supone el final de un largo recorrido lleno de incertidumbre y el inicio de una nueva etapa de comprensión, búsqueda de apoyos y esperanza.
Aunque actualmente no existe una cura específica para el trastorno relacionado con KCNA2, sí existen tratamientos y abordajes terapéuticos dirigidos a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Estos pueden incluir fármacos antiepilépticos, así como estimulación temprana, fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional y apoyo psicológico, siempre con el seguimiento de un equipo multidisciplinar especializado.
Desde D’Genes recuerdan que las familias necesitan diagnóstico precoz, acceso a especialistas en epilepsia y enfermedades raras, apoyo terapéutico continuado e información fiable, además de espacios de encuentro donde poder compartir experiencias con otras personas que viven situaciones similares.
La creación del grupo D’Genes KCNA2 busca precisamente romper el aislamiento, conectar familias, compartir conocimiento y visibilizar esta enfermedad ultra rara, contribuyendo también a impulsar la investigación y la mejora del abordaje clínico.
Tal y como destacan desde la asociación, recibir un diagnóstico de enfermedad rara puede generar miedo, dudas y muchas preguntas, por lo que contar con una red de apoyo resulta fundamental. En este sentido, D’Genes ofrece información especializada, acompañamiento emocional, orientación social, espacios de encuentro entre familias y defensa de derechos, trabajando para que ninguna persona se sienta sola ante el diagnóstico.
Desde la asociación animan a cualquier persona o familia con diagnóstico relacionado con KCNA2 a ponerse en contacto con D’Genes, a través del teléfono 696 14 17 08 o el correo electrónico [email protected].
“Queremos que quienes estén viviendo esta realidad sepan que no están solos. Desde D’Genes estaremos a su lado para acompañarles, orientarles y ayudarles en el camino”, señalan desde la entidad.
