Hoy, 10 de octubre, se celebra el Día Internacional de Concienciación del Síndrome de X Frágil (SXF) y la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes quiere mostrar su apoyo a todas las personas que conviven con esta patología y dar visibilidad.
El Síndrome X Frágil es una enfermedad genética rara considerada la forma hereditaria más común de discapacidad intelectual, ya que afecta a más de 10.000 personas en España, según datos de la Federación Española de Síndrome X Frágil, entidad de la que forma parte D´Genes.
Las características clínicas del síndrome del cromosoma X frágil incluyen una serie de rasgos conductuales y físicos, generalmente más notables en varones que en mujeres. La afectación conductual incluye discapacidad intelectual (en el 80-90% de los casos) y dificultades de aprendizaje, hiperactividad, falta de atención y concentración, ansiedad en la comunicación social y, en algunos casos, comportamientos asociados a los Trastornos del Espectro Autista (TEA).
Según la Federación Española de Síndrome X Frágil, se estima que en la población general 1 de cada 4.000 hombres y 1 de cada 6.000 mujeres tienen discapacidad intelectual debido al SXF, y que 1 de cada 250 mujeres y 1 de cada 700 hombres son portadores sanos, lo que la convierte en la segunda patología de discapacidad intelectual más común después del síndrome de Down y la primera disfunción hereditaria en la discapacidad intelectual.
En esta jornada, D´Genes se suma al decálogo de peticiones promovido por la Federación Española de Síndrome X Frágil, que recoge que las personas afectadas, familiares y organizaciones que trabajan con personas con SXF en España solicitan:
1. Desarrollar una atención sanitaria y social personalizada a la población con SXF.
2. Utilizar los procedimientos diagnósticos adecuados para favorecer la detección precoz, promoviendo medidas que garanticen el acceso a las pruebas genéticas en todo el territorio nacional.
3. Promover el conocimiento científico asociado a los factores de riesgo para el establecimiento de estrategias de prevención primaria.
4. Atención adecuada a otros trastornos asociados:
– FXTAS. Síndrome de temblor/ataxia asociada al x frágil.
– FXPOI. Insuficiencia ovárica prematura asociada al x frágil.
5. Accesibilidad en equidad e igualdad a tratamientos dirigidos a mejorar la calidad de vida de las personas con SXF y sus familias.
6. Garantizar la flexibilidad y homogeneidad en los criterios de igualdad para todas las personas con discapacidad y/o FXS en España.
7. El acceso de familias y personas afectadas a todos los recursos por parte de la administración y que las personas con SXF sean consideradas como una prioridad social y sanitaria por las diferentes instituciones públicas y privadas.
8. Garantizar una educación plenamente inclusiva y de calidad con los recursos necesarios para los niños y niñas con SXF en los centros educativos.
9. Facilitar y promover la inserción laboral de las personas con SXF en España, ofreciendo itinerarios profesionales para lograr la incorporación al mercado laboral con las mismas oportunidades que cualquier otra persona de la sociedad.
10. Instar a las administraciones a aumentar las partidas presupuestarias para la investigación en enfermedades raras, porque invertir en investigación es hablar de esperanza y futuro para las personas y familias que viven con SXF en España.
