La Asociación de Enfermedades Raras D´Genes estuvo presente en el acto oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebró el 5 de marzo en el Palacio de Congresos y Exposiciones de Sevilla, la ciudad que vio nacer a la organización hace ahora 25 años.
Este aniversario de FEDER vertebró todo el acto en un momento en que, además, FEDER puso el broche de oro a su campaña ‘En enfermedades raras, ¿más vale prevenir que curar?’ que vino desarrollando en el marco del Día Mundial de estas patologías que se conmemoraba el 29 de febrero.
Su Majestad la Reina, que presidió el acto, puso en valor los «25 años de labor incansable de FEDER, también en cada una de vuestras asociaciones, remando todos en la misma dirección para conseguir el máximo apoyo posible: médico, científico, económico, social».
Doña Letizia también señaló que «nos ha quedado claro que reconocer la especialidad en genética clínica es medular para impulsar la medicina personalizada de precisión; que cuando hablamos de prevención no sólo nos referimos a la primaria, sino a esa prevención ligada a investigación, diagnóstico precoz y acceso en equidad a tratamientos farmacológicos y a las diferentes terapias, porque si no identificamos las causas de las patologías raras no podremos prevenirlas».
Además, ha añadido, que «prevenir también es frenar las consecuencias de padecer una enfermedad poco prevalente. Una de las herramientas es el cribado neonatal, y FEDER lleva mucho tiempo trabajando para que incluya más patologías y sea homogéneo en nuestras 17 comunidades autónomas».
Por su parte, Mónica García, Ministra de Sanidad, ha señalado que los cambios políticos derivan de los cambios sociales y, entre otras cuestiones, que se ha ampliado las pruebas de cribado neonatal a enfermedades raras, siendo ésta además una de las reivindicaciones históricas de FEDER, además de recordar la sostenibilidad de los programas de detección precoz, el catálogo de genómica y la red únicas.
Precisamente al hilo de la prevención en enfermedades raras, Lluis Montoliu, investigador Científico del CSIC en el Centro Nacional de Biotecnología, ha trasladado el valor de la investigación, el diagnóstico temprano y el tratamiento como fórmulas para la prevención de estas patologías. Además, el divulgador, a través de esta charla inspiracional en la que además ha puesto en valor el papel del tejido asociativo en cada uno de estos ejes, especialmente en el impulso de la investigación que ha sido precisamente uno de los principales mensajes que se han compartido durante el acto.
Una mirada al pasado, presente y futuro de las enfermedades raras
En 1999, fue la capital andaluza la que vio nacer a la organización. Por ello, este año era más importante que nunca volver a los orígenes. Para ello, FEDER ha contado con Juan Manuel Moreno, Presidente de la Junta de Andalucía, y de José Luis Sanz, alcalde de Sevilla, quienes han trasladado el compromiso tanto de la corporación municipal como de la Junta donde actualmente se identifican 80 proyectos de investigación.
Junto a ellos, las instituciones andaluzas también han estado representadas en el acto por Pedro Fernández, Delegado del Gobierno en Andalucía, Patricia del Pozo, Consejera de Educación, Catalina García, Consejera de Sanidad, Juan Francisco Bueno, Teniente Alcalde de Sevilla, y Silvia Pozo, Delegada de Salud.
El espíritu andaluz ha estado además presente durante todo el acto, desde el inicio con la actuación del grupo sevillano ‘Siempre Así’, que ha interpretado ‘Si los hombres han llegado hasta la luna’, una de sus canciones más icónicas para trasladar un mensaje de reconocimiento al movimiento.
La conducción del acto ha estado liderada por Isabel Motero, Directora General de FEDER y su Fundación, quien ha puesto el foco en la evolución del tejido asociativo: «Hace veinticinco años nos sentíamos aislados, solos ante la ausencia de respuestas. Nuestras patologías eran desconocidas. Pero en 1999, 7 asociaciones decidisteis cambiar esta realidad y constituir FEDER. Desde entonces hasta ahora, vuestra respuesta ha sido contundente».
Una reflexión que ha compartido durante su ponencia Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación: «Echo la vista atrás y no puedo creer donde hemos llegado juntos y unidos. Estamos presentes en toda España, Europa e Iberoamérica, incluso hemos llegado a Naciones Unidas». Así se ha recogido además, en un vídeo muy especial: el ‘Cuaderno de Esperanza’, un vídeo con el que la organización ha resumido el pasado, presente y futuro de la organización.
Reconocimiento a las 538 entidades que han formado parte de la familia FEDER
Una de las principales novedades de este acto que FEDER viene desarrollando desde hace más de 15 años es que, por primera vez, ha entregado un único reconocimiento. «En 2024, con motivo de nuestro 25 aniversario, deseamos reconocer a todas y cada una de las 538 entidades que habéis formado parte del colectivo» ha explicado Isabel Motero durante la presentación de los premios.
Porque «hace veinticinco años nos sentíamos aislados, solos ante la ausencia de respuestas. Nuestras patologías eran desconocidas. Pero en 1999, 7 asociaciones decidisteis cambiar esta realidad y constituir FEDER. Desde entonces hasta ahora, vuestra respuesta ha sido contundente». Y lo ha sido especialmente en tres ejes: la transformación social, la prestación de servicios y el impulso de la investigación.
De manera simbólica, han recogido estos reconocimientos seis entidades. En concreto, el reconocimiento por su transformación social ha sido recogido por Moisés Abascal como miembro en los inicios de la Asociación para las Deficiencias que afectan al Crecimiento y al Desarrollo y Francesc Valenzuela, secretario de la Asociación Catalana de Neurofibromatosis, dos de las entidades fundadoras de FEDER.
Por otro lado, el reconocimiento en la prestación de servicios ha sido recibido por Xabier Caballero, presidente de la Asociación Murciana de Fibrosis Quística y Carmen López, Directora de la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas, las dos primeras entidades que acreditaron centros de Atención Directa y Servicios Especializados.
Como reconocimiento al impulso de la investigación, han recogido la placa Martín Jiménez, presidente de la Asociación HHT España e Isabel Campos, Presidenta de la Federación de Ataxias de España, las dos primeras entidades que fueron beneficiadas de la Convocatoria de Ayudas a la Investigación.
Investigación, diagnóstico precoz, tratamiento y terapias
Este año, FEDER habla por primera vez de prevención. «Y lo hacemos, solicitando mayores esfuerzos en investigación. Porque conocer el origen y la evolución de las patologías es el inicio del camino y porque a la fecha sólo el 20% de las más de 6.313 enfermedades raras están siendo investigadas» ha especificado Carrión. Frente a ello, la organización reclama mayores incentivos y que la investigación en estas patologías sea declarada acontecimiento de excepcional interés público.
Junto a la investigación, la prevención está en garantizar un diagnóstico precoz. «Porque si no conoces la enfermedad a la que te enfrentas, no puedes hacer nada para evitar su avance». Así, FEDER traslada la urgencia del impulso de la genómica, ya que casi el 80% de las ER son de origen genético. Y «necesitamos que vaya de la mano del reconocimiento de la especialidad de genética clínica» ha subrayado el Presidente de FEDER, que también ha señalado la importancia de homogeneizar los programas de cribado neonatal y la implantación del Código Orpha.
Porque el diagnóstico es la puerta de entrada al tratamiento. Porque cuando aparece la enfermedad necesitamos curar o frenar su avance, y porque actualmente sólo existen fármacos para el 6% de las enfermedades raras y su acceso es desigual. «En España, contamos sólo con 78 medicamentos huérfanos financiados por el SNS de los 147 con autorización de comercialización en Europa. Esto significa que existen graves inequidades en relación a otros países europeos que debemos afrontar» ha traslado Carrión.
