La Asociación de Enfermedades Raras D´Genes participó la pasada semana en la X Escuela de Formación ‘«Las enfermedades raras, un desafío integral, un desafío global» organizada por la Federación Española de Ebfermedades Raras (FEDER) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Centro CREER), dependiente del IMSERSO. El presidente de D´Genes, y a su vez presidente de FEDER, Juan Carrión Tuela, y el director de D´Genes, Miguel Ángel Ruiz Carabias, asistieron a estas jornadas que se llevaron a cabo los días 19 y 20 de septiembre en Burgos.
La segunda de las jornadas se contó con la asistencia de Su Majestad la Reina, quien pudo visitar la exposición de pósteres de buenas prácticas y conocer las instalaciones del Centro CREER. Además, Su Majestad la Reina tuvo la oportunidad de conocer la experiencia de expertos de Europa e Iberoamérica a través de la mesa redonda sobre advocacy ‘Transformación social en enfermedades raras’ junto a más de 60 representantes de organizaciones de pacientes españolas.
De este modo, Doña Letizia conoció cómo la iniciativa del tejido asociativo traspasa fronteras para situar las enfermedades raras como una prioridad ante organismos como Naciones Unidas. Con objetivos como éste, alianzas como la europea (EURORDIS), iberoamericana (ALIBER) e internacional (RDI) trabajan para hacer frente a los problemas comunes de los 350 millones de personas que, se estima, conviven con estas patologías en todo el mundo.
Entre ellos, además, existen desafíos globales que aún quedan por abordar, como «las dificultades que se viven en otros puntos del mundo donde aún no existe consenso en la definición y codificación de las enfermedades raras», en palabras de Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación.
Además, el tejido asociativo estuvo acompañado por representantes de la administración como Ana Isabel Lima Fernández, Secretaria de Estado de Servicios Sociales del Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social.
Entre las iniciativas que se presentaron se encuentra la Casa Do Marco; un centro especializado único en Portugal; el Centro para Diagnósticos Complejos de Noruega, que la Directora de FEDER ha podido conocer hace unas semanas o el Centro para Enfermedades Raras de Rumanía NoRo, que ha sido el encargado de aterrizar en 2018 un modelo piloto de atención sobre la gestión de casos para enfermedades raras.
Asimismo, el director de D´Genes tuvo la oportunidad de presentar el modelo de trabajo de D´Genes como una buena práctica en la atención a personas que conviven con patologías poco frecuentes. Además, la asociación también presentó un póster.
La jornada de buenas prácticas también permitió mirar al futuro. En este ámbito, se analizó con mayor profundidad el papel que juegan los pacientes en el proceso investigador, donde «se configuran como una fuente de los bancos de datos y registros, pero además reclutan pacientes para ensayos clínicos, intervienen en comités e incluso financian proyectos» ha recordado Alba Ancochea, Directora de FEDER y su Fundación.
Precisamente como ejemplo de ello, este espacio sirvió para poner en valor cómo desde el tejido asociativo se han impulsado modelos pioneros y sostenibles de financiación de proyectos así como iniciativas únicas para casos únicos: como los sin diagnóstico. Un colectivo que, desde Reino Unido, ha logrado proyectar su acción desde lo nacional a lo continental.
En definitiva, la organización española y el Centro CREER han organizado «un espacio único y pionero en nuestro país hasta la fecha» ha señalado el Presidente de FEDER a la par que ha agradecido a «Sanofi Genzyme su apoyo y confianza en nuestra causa, porque sin su apoyo no habríamos podido dar forma a esta jornada histórica en España y con proyección internacional»
Para dar forma a esta iniciativa, se han unido también ARC Racing, Orphan Europe, MSD, Fundación Jesús Serra, Boehringer Ingelheim y la Red Internacional de Enfermedades Raras (RDI).
