El Grupo de Pacientes con Trastornos Plaquetarios Congénitos D´Genes nace para brindar una red de apoyo a personas que conviven con estas patologías y con el objetivo de mejorar la visibilidad de las necesidades y dificultades de afectados y sus familias, y de esta manera ayudar a encontrar soluciones y respuestas adecuadas a los enfermos.
Este primer grupo español de pacientes con alteraciones plaquetarias congénitas se presentó ayer en un acto que tuvo lugar en el Centro Regional de Hemodonación de Murcia y que contó con la asistencia del presidente de D´Genes, Juan Carrión Tudela; el director general de Planificación, Farmacia e Investigación Sanitaria, Jesús Cañavate Gea; y la directora de la Fundación para la Formación e Investigación Sanitarias de la Región de Murcia, Fuensanta Martínez Lozano. El presidente de D´Genes puso de manifiesto el respaldo y soporte de la asociación a la creación de este grupo, con el fin de unir pacientes y profesionales para avanzar en visibilizar estas enfermedades de tipo hemorrágico que son muy poco conocidas y se caracterizan por un fallo en el número o en la forma en la que funcionan las plaquetas.
Asimismo, el facultativo del Centro Regional de Hemodonación, profesor asociado de la Universidad Murcia, investigador del CIBERER e IMIB y coordinador del Grupo Español de Alteraciones Plaquetarias Congénitas (GEAPC), José Rivera; y la hematóloga Ana Sánchez Fuentes dieron a conocer a los asistentes qué son los trastornos plaquetarios congénitos y cuál es su reto sanitario.
Asimismo, la voz de las personas que conviven con estas patologías la pusieron la estudiante de enfermería Nuria Ruiz, afectada por un trastorno plaquetario congénito; y la médico Paula Grau, que junto a su padre y su hermano también padece una alteración plaquetaria, que con su testimonio dieron visibilidad a la realidad de las personas que padecen estos trastornos y además desgranaron los objetivos del nuevo Grupo de pacientes TPC-D´Genes, del que ambas son coordinadoras.
Los trastornos plaquetarios congénitos (TPC) son enfermedades raras causadas por alteraciones genéticas que afectan a la formación y a la función de las plaquetas. Se conocen unos setenta tipos distintos de TPC, que se dividen en dos grandes grupos: trombocitopenias hereditarias, en las que el defecto principal es un bajo número de plaquetas en sangre; y trombocitopatías hereditarias, trastornos en los que las plaquetas no funcionan bien.
