El IV Simposium Sin Diagnóstico, organizado por la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes y el Real e Ilustre Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla, ha congregado el viernes 29 de abril a profesionales, representantes de asociaciones y afectados y familiares de personas sin diagnóstico.
La jornada se celebró precisamente coincidiendo con el Día Mundial de Personas Sin diagnóstico, que se conmemora cada año el último viernes del mes de abril.
El IV Simposium se inició con el testimonio de Esther Olivares, madre de un joven que no logró su diagnóstico hasta los 18 años y que relató lo que supone convivir tantos años con la situación de no saber cuál es la enfermedad que padecía su hijo. Su testimonio, a ratos desgarrador al recordar momentos difíciles vividos, culminó destacando que su hijo le había “enseñado a vivir” , a disfrutar de la vida “sin hacer planes a largo plazo”. Por último, quiso dejar claro que “no cambiaría a mi hijo por nada, pero sí su sufrimiento y también el mío”.
Durante la inauguración, el presidente de D´Genes y de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, puso énfasis en la necesidad de dar respuesta a las necesidad de las personas sin diagnóstico y enfermedades raras y afrontar retos como por ejemplo abordar la transición a la vida adulta.
En la mesa inaugural también intervinieron el presidente del Real e Ilustre Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla, Manuel Pérez Fernández; la delegada de FEDER en Andalucía, Carmen Moreno; y la delegada territorial de Salud y Familias de Sevilla, Regina Serrano Ferrero. Tras ella, tuvo lugar la ponencia inaugural, que corrió a cargo de Manuel Posada, del Instituto de Investigación de Enfermedades raras del Instituto de Salud Carlos III, que puso el foco en lo retos y desafíos en el contexto internacional para abordar la situación de las personas sin diagnóstico.
La jornada incluyó una ponencia sobre el derecho a la comunicación más allá del diagnóstico, a cargo de la profesora titular del Departamento de Filología y Traducción de la Universidad Pablo de Olavide, Ana Medina Reguera, quien abordó el derecho a la comunicación en personas sin diagnóstico que cursan con ausencia de habla natural, así como las dificultades y barreras de implementación de los Sistemas Aumentativos y Alternativos de Comunicación asistidos por tecnología.
Asimismo, el pediatra Antonio González-Meneses, de la Unidad de Dismorfología y Metabolismo del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, habló sobre el papel del cribado genético pre y post natal para disminuir la incidencia de enfermedades raras.
Dos de las profesionales del Centro Multidisciplinar de atención integral a personas y familias sin diagnóstico, con enfermedades raras y discapacidad “Pablo Ramírez García” que D´Genes gestiona en El Coronil, la logopeda Alicia Pastor y la maestra de Pedagogía terapéutica Rosario Lobato, expusieron el proyecto de alfabetización emergente en personas con necesidades complejas de comunicación que en él desarrollan.
Durante la sesión, la vocal de la directiva de D´Genes Silvia García Castellanos dio a conocer el centro “Pablo Ramírez García”, poniendo en valor el impulso de un grupo de familias para que éste fuera una realidad. En dicho centro se prestan servicios de estimulación cognitiva, logopedia, fisioterapia, atención psicológica y alfabetización emergente para personas con necesidades complejas de comunicación.
La jornada también contó con la intervención de la directora del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Eva Bermejo, que giró sobre SpainUDP, el Programa de Casos de Enfermedades Raras sin diagnóstico, cuyo objetivo es poder ofrecer un diagnóstico a las personas que padecen una patología poco frecuente y que no han podido obtener el nombre y/o causa de su enfermedad.
En la clausura se contó también con la intervención del neuropediatra Marcos Madruga, que hizo balance de la jornada y quiso agradecer a las familias y organizaciones de pacientes como D´Genes que luchan por las necesidades de estos pacientes. Asimismo, felicitó a los profesionales de diferentes ámbitos, tanto sanitarios como educativos o sociales, que trabajan por mejorar su día a día.
