La Asociación de Enfermedades Raras D’Genes, en colaboración con la UCAM, celebra los días 29 y 30 de octubre el XIX Congreso Internacional de Enfermedades Raras, un encuentro que reúne a profesionales sanitarios, investigadores, personas afectadas y familiares para compartir conocimientos, experiencias y avances científicos.
La bienvenida ha estado a cargo de Elvira Vacas Montero, presidenta de la Federación Española de Epilepsia (FEDE) y del Comité Ejecutivo Regional Europeo del International Bureau for Epilepsy (IBE); y Estrella Núñez Delicado, vicerrectora de Investigación de la UCAM. Junto a ellas, han dado la bienvenida David Sánchez González, presidente de Retina Murcia, FARPE y FUNDALUCE; y Juan Carrión Tudela, Presidente de la Asociación de Enfermedades Raras D’Genes.
Las familias han protagonizado los primeros testimonios de la jornada, compartiendo sus experiencias y acercando a las personas asistentes distintas realidades de la convivencia con una enfermedad rara.
María Nereida Luján Hernández, madre canaria de una niña con síndrome de Rett, ha compartido su testimonio bajo el título «Cómo es la vida, cuando la comunicación va más allá de las palabras», poniendo el foco en su experiencia familiar y en la comunicación más allá del lenguaje verbal.
Por su parte, Erica González Díaz, hermana de una joven con síndrome de Ehlers-Danlos, ha aportado la mirada de los hermanos y hermanas, compartiendo su experiencia como parte de una familia que convive con esta enfermedad.
Andrea Valle Rodríguez, madre de una joven con PKAN y procedente de República Dominicana, ha abordado «El valor de las asociaciones en las enfermedades raras: visibilidad, apoyo e investigación». A través de la experiencia de la Asociación Española de PKAN Isabel Heredia, ha mostrado cómo la iniciativa de una familia puede convertirse en una red que conecta a otras familias, ofrece apoyo y contribuye a impulsar la investigación.
Además, durante esta primera jornada se han abordado cuestiones fundamentales como el diagnóstico precoz, el cribado neonatal, los medicamentos huérfanos, las terapias avanzadas, la investigación genética y los nuevos tratamientos, así como la importancia de los cuidados y la atención integral para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
El presidente de D’Genes, Juan Carrión, ha destacado la necesidad de continuar impulsando la investigación, reducir los tiempos de diagnóstico y garantizar un acceso equitativo a los tratamientos y recursos sociosanitarios.
El Congreso continuará mañana, 30 de octubre, con nuevas sesiones dedicadas a la humanización, las buenas prácticas asistenciales, la rehabilitación, la autonomía y los testimonios de personas afectadas.
Una jornada de ciencia, emoción y esperanza que reafirma el compromiso de D’Genes con las personas que conviven con enfermedades raras y sus familias.
Más de cuatrocientas cincuenta personas se han inscrito para participar en estas jornadas, ya sea de manera presencial u on line, y que permiten, además de conocer avances en materia de investigación y diagnóstico, crear un punto de encuentro y convivencia ya que se cuenta también con la asistencia de afectados y representantes de una veintena de asociaciones de pacientes.
