El acto institucional de inauguración de la calle Celia Carrión Pérez de Tudela será el próximo día 2 de abril, a partir de las 10:30 horas, y dará nombre a un tramo urbano de la actual calle San Cristóbal de Totana, el comprendido entre la avenida Santa Eulalia y avenida Rambla de La Santa, respectivamente.
La hija del matrimonio de Juan Carrión y Naca Pérez de Tudela dará nuevo nombre al espacio urbano donde se ubica en la actualidad el Centro Multidisciplinar “Celia Carrión Pérez de Tudela”, que gestionan la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes y la Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP).
La iniciativa viene a dar cumplimiento al acuerdo plenario de mayo de 2014 por el que, por unanimidad de la Corporación municipal, se aprobó, a instancia de las concejalías de Atención Social y Sanidad, designar con dicho nombre un espacio público que simbolizara el objeto de este reconocimiento, colaboración y lucha contra las enfermedades raras en Totana.
Esta acción se acordó por el Ayuntamiento de Totana, promovida por las asociaciones D´Genes, AELIP y FEDER Murcia, dada la significación que esta niña totanera representa como impulsora e inspiradora del movimiento social e institucional que dio lugar a las actuaciones frente a dichas enfermedades.
La iniciativa es una más de las que ha llevado a cabo el municipio de Totana en los últimos años como ciudad referente en la sensibilización y lucha contra las enfermedades raras.
En la actualidad, en el Centro Multidisciplinar “Celia Carión Pérez de Tudela” se están llevando a cabo con los usuarios más de un centenar de sesiones de los diferentes servicios.
Por el momento, el número de usuarios que están asistiendo ronda los ochenta, a los que hay que sumar los de las diferentes delegaciones con que D´Genes cuenta en diferentes municipios de la Región, como Murcia, Campos del Río o la comarca del Noroeste.
El centro ofrece una amplia cartera de servicios, entre los que figuran atención social, información y orientación, fisioterapia, psicología, hidroterapia, logopedia, estimulación cognitiva, reflexología, reiki, orientación laboral, asesoramiento jurídico, atención psicológica, respiro familiar, cuidados paliativos y atención domiciliaria.
El Centro Multidisciplinar “Celia Carrión Pérez de Tudela” se encuentra ubicado en el número 7 de la actual calle San Cristóbal de Totana.
Dar nombre a una nueva enfermedad
Además, gracias a Celia Carrión Pérez de Tudela, y a la investigación que se desarrolló con su caso desde el año 2009, se pudo descubrir una enfermedad que es un subtipo II de la lipodistrofia congénita de Berardinelli y que se bautizó con el nombre de “Encefalopatía de Celia” en su memoria.
Se permitió, con la colaboración de su familia, que se investigara, con pruebas médicas y exploraciones que se realizaron a Celia Carrión, documentar esa enfermedad que se había cobrado la vida de cinco niños y niñas de la Región de Murcia, pero sin diagnóstico.
Y ahora desde el 2013 tras la publicación mundial se conoce y se puede diagnosticar, así como trabajar en la sensibilización, información e incluso en prevención de la patología.
Los científicos quisieron homenajear a Celia Carrión, quien ahora tendría 13 años, precisamente en el aniversario de su fallecimiento, tras la larga lucha que protagonizaron sus padres, Juan Carrión, actual presidente de D´Genes, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER); y Naca Pérez de Tudela, quien fue fundadora y presidenta de la asociación D’Genes y en la actualidad preside AELIP.
Ambos vienen trabajando en la recogida de fondos y en la movilización y sensibilización de la población para proseguir en esta lucha por la investigación científica y clínica, así como ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras.
Una mutación en el gen BSCL2 está detrás de esta encefalopatía; y hasta ahora, la literatura científica solo había descrito efectos en la grasa por la mutación de este gen, no en el cerebro.
Los pacientes murcianos afectados presentaban al principio, de hecho, síntomas de una lipodistrofia, pero a los 2 o 3 años, se empieza a detener el desarrollo neurológico y comienza una involución, un proceso neurodegenerativo. La enfermedad no tiene cura, y los pacientes fallecen antes de los nueve años.
El gen BSCL2 codifica la proteína seipina. La mutación provoca una proteína aberrante que además está presente en mayor proporción en el cerebro de los enfermos de lo que lo está la seipina en condiciones normales.
