La II Guía para la Valoración de la Discapacidad en Enfermedades Raras en la Región de Murcia describe 16 patologías poco frecuentes no incluidas en otras guías nacionales, entre ellas la Incontinencia Pigmenti.
La Guía ha sido editada por la Consejería de Mujer, Igualdad, LGTBI, Familias y Política Social de la Región de Murcia y en ella han participado especialistas de referencia de las enfermedades, el tejido asociativo y los profesionales de los equipos de Valoración y Orientación de discapacidad de Región de Murcia del Instituto Murciano de Acción Social (IMAS).
La Asociación de Enfermedades Raras D´Genes agradece a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) su trabajo en la iniciativa de esta guía, que posibilitará aportar herramientas a los profesionales que realizan la valoración de la discapacidad y permitir que estas valoraciones se realicen con la máxima objetividad y conocimiento de las diferentes enfermedades raras.
D´Genes participó en la elaboración de esta guía junto a FEDER, aportando la enfermedad de Incontinencia Pigmenti, una patología genética de la piel, cabello, dientes y sistema nervioso central.
Precisamente, D¨Genes cuenta con un grupo de trabajo de Incontinencia Pigmenti, formado por familiares, afectados y profesionales de la asociación, con el objetivo de crear espacios de intercambio de experiencias y para informar sobre los últimos avances médicos y científicos que existen sobre esta patología.
La presentación de esta II Guía para la Valoración de la Discapacidad en Enfermedades Raras, cuyo objetivo es dar a conocer 16 de estas enfermedades, sus aspectos clínicos y las particularidades a tener en cuenta para valorar el grado de discapacidad, se realizó la pasada semana tras la reunión que mantuvo el jefe del Ejecutivo regional, Fernando López Miras, con el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, que también preside D´Genes.
La vicepresidenta y consejera de Mujer, Igualdad, LGTBI, Familias y Política Social, Isabel Franco, remarcó tras el encuentro que con la nueva guía » buscamos dar una mejor respuesta a las enfermedades raras, facilitar su conocimiento, diagnóstico y tratamiento, valorar su grado de discapacidad y sensibilizar a la sociedad de la importancia de diagnosticar y tratar estas enfermedades que por ser poco frecuentes no son menos importantes”.
El nuevo documento describe 16 enfermedades raras no incluidas en otras guías nacionales, un número que se suma a las otras 30 enfermedades ya descritas en la I Guía para la Valoración de Enfermedades Raras publicada por la Comunidad en 2016. Su distribución se hará por centros de salud, bibliotecas, hospitales y asociaciones de todo el territorio español.
Se trata de una herramienta de trabajo para profesionales sanitarios y equipos técnicos de las unidades de Valoración y Orientación de la discapacidad así como un texto que sirve de ayuda para conocer la realidad actual de estas enfermedades raras.
