La segunda jornada del IX Congreso Internacional de Enfermedades Raras se ha iniciado con la mesa redonda titulada «Esperando a Godot: Cómo acelerar el diagnóstico y comienzo del tratamiento», moderada por Javier Urcelay, director General de Shire Pharmaceuticals Iberia y vicepresidente de AELMHU.
En ella han intervenido Mónica Rodríguez, vocal de FEDER y miembro de la Asociación Española del Síndrome de Sotos; Manuel Carrasco, socio-director de Ascendo Consulting Sanidad y Farma; y Mónica López, médico internista del Hospital de la Cruz Roja de Madrid y experta en la enfermedad de Fabry. Ellos han abordado este tema desde la perspectiva del paciente, el gestor sanitario y del clínico, respectivamente.
La mesa redonda ha analizado medidas y propuestas para mejorar la rapidez y calidad del diagnóstico y ha insistido en la necesidad de avanzar en la detección y tratamiento precoz para reducir la posibilidad de consecuencias graves.
Seguidamente se ha continuado con otra mesa titulada «CSUR en errores congénitos del metabolismo», que ha estado moderada por David Sánchez González, delegado de FEDER en Murcia.
En la misma, Montserrat Morales, que es especialista en Medicina Interna del Hospital 12 de octubre de Madrid ha hablado sobre ‘Unidades de referencias en errores congénitos del metabolismo’. Durante su intervención ha presentado el Plan Estratégico para el desarrollo de Centros de Excelencia en errores congénitos del metabolismo en adultos, elaborado por un grupo de médicos internistas (cuyos centros atienden en el conjunto de todas las comunidades autónomas a más de mil pacientes con este tipo de enfermedades),con la finalidad de impulsar el desarrollo de los Centros Servicio Unidad de Referencia (CSUR) y convertirlos en centros de excelencia en este tipo de patologías.
Por su parte, la directora de la Seguridad Social en Uruguay y del Centro de Referencia Nacional en defectos Congénitos y Enfermedades Raras (CREDANECER) ha abordado los errores congénitos del metabolismo en ese país y ha presentado la experiencia práctica de CREDANECER, que cuenta con unidades de medicina embrio-fetal y perinatal, laboratorio de pesquisa neonatal y de diagnóstico y tratamiento.
