Nace el primer grupo nacional sobre Incontinencia Pigmenti de la mano de D´Genes
El pasado 17 de noviembre tuvo lugar en Murcia el IX Congreso Internacional de Enfermedades Raras organizado por D’Genes y dentro de este marco tuvo lugar el primer Encuentro Nacional de Familiares y Personas afectadas con Incontinencia Pigmenti .
La incontinencia pigmenti (IP) es una displasia ectodérmica, rara, multisistémica, dominante y ligada al cromosoma X. Se presenta mayoritariamente en mujeres que con una esperanza de vida normal presentan, durante el periodo neonatal un exantema ampolloso que sigue las líneas de Blashko (LB) seguido por placas verrugosas que evolucionan con el tiempo a máculas hiperpigmentadas lineares y curvilíneas. Se caracteriza asimismo por presentar anomalías dentarias, alopecia y distrofia ungueal, afectando ocasionalmente a la retina y al sistema nervioso central (SNC).
En este primer encuentro, las familias han puesto de manifiesto su deseo de agruparse para ayudar, impulsar y promover toda la ayuda que necesiten y sean capaces para animar a las familias que han sido diagnosticas por esta patología. En el encuentro se puso de manifiesto las dificultades a las que se enfrentan las familias y personas que conviven con esta patología, la dispersión geográfica de los casos, la falta de una asociación de referencia, así como destacaron la importancia de poner en funcionamiento este grupo de trabajo dentro de D´Genes, lo que permitirá compartir experiencias positivas a familias que conviven con esta misma enfermedad así como dinamizar la puesta en funcionamiento de recursos que contribuyan a mejorar la calidad de vida de los afectados.
Las personas interesadas y afectadas por esta enfermedad pueden ponerse en contacto a través de los teléfonos 696 141 708, 968 076 920 o por email a [email protected]
La coordinadora el grupo será Juani Carrasco, miembro de la directiva de la entidad y madre de una joven afectada.
El presidente de D´Genes agradece la implicación y la iniciativa de Juani Carrasco ya que servirá para mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con esta patología.
