Primer encuentro para consolidar el grupo de trabajo de pacientes de Porfiria.
La Asociación de Enfermedades Raras D´Genes trabaja en la consolidación del grupo de trabajo D´Genes Porfiria, con el fin de unir a afectados por esta patología. La trabajadora social de D´Genes, Isabel Sánchez, ha mantenido recientemente un encuentro con tres afectadas de Porfiria para avanzar en este grupo de trabajo que pretenden poner en marcha en colaboración con la Asociación Española de Porfiria.
Este grupo de trabajo se pretende crear con los objetivos de informar a las familias y afectados sobre esta enfermedad, dar cuenta de líneas de investigación que se están desarrollando a nivel nacional e internacional, unir a las familias para que compartan experiencias y se apoyen mutuamente, así como dinamizar la puesta en funcionamiento de recursos que contribuyan a mejorar la calidad de vida de los afectados por esta patología en la Región de Murcia.
La importancia de este grupo se justifica porque la Región de Murcia es uno de los cinco lugares del mundo donde se registran mayor número de casos de Porfiria Aguda Intermitente de origen genético, con una prevalencia de 53,8 casos por millón de habitantes, frente a los 6’3 de España.
Según ha informado la doctora Encarna Guillén, Jefa del grupo de investigación de Genética Clínica y Enfermedades Raras del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, esta alta incidencia es debida a un efecto fundador en la Vega Alta del Segura (Cieza, Abarán y Blanca), donde se han registrado 70 adultos y 9 niños con esta enfermedad que pertenecen a 21 familias distintas.
A nivel sanitario se está poniendo en marcha un nuevo protocolo asistencial, de carácter multidisciplinar, que se centra en un seguimiento integral de los pacientes, desde el diagnóstico presintomático hasta los controles y revisiones médicas anuales.
Las personas afectadas por esta enfermedad de la Región de Murcia que estén interesadas en formar parte del grupo, pueden ponerse en contacto con Isabel Sánchez, trabajadora social de D´Genes, a través de los teléfonos 696 141 708 o 968 076 920 o en el correo [email protected]. Asimismo, pueden contactar con Verónica, que es la coordinadora del Grupo D´Genes Porfiria y delegada de la Asociación Española de Porfiria, en el correo [email protected].
