Dieciocho ediciones cumple este año el Congreso Internacional de Enfermedades Raras ofreciendo un foro donde compartir experiencia y trabajo en torno a las patologías poco frecuentes. Este año, este evento, organizado por la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes y la Universidad Católica San Antonio de Murcia (UCAM), se celebra bajo el lema “Trabajando juntos, unidos por los cuidados: la atención integral en enfermedades raras, una esperanza para todos”, tratando de poner el foco en la importancia del enfoque multidisciplinar a afectados y familiares.
El Congreso se ha iniciado con la ponencia de la directora del Centro Regional de Bioquímica y Genética Clínica de la Región de Murcia, Isabel López Expósito, quien ha repasado la trayectoria de esta institución, que este año cumple cincuenta años de trabajo y buenas prácticas en el ámbito del diagnóstico genético.
Durante la inauguración se ha podido escuchar el testimonio de Miriam Tejera Luis, llegada desde Canarias para narrar en primera persona su experiencia como madre de acogida dentro del Programa de Acogimiento de Menores de la Comunidad Autónoma de Canarias. Durante su intervención ha relatado cómo tras la llegada de los dos hermanos que tiene en acogida, descubrió que ambos padecen enfermedades raras: el Síndrome ATR-X y el Síndrome Coffin-Siris, diagnósticos que suponen «un gran desafío, pero también un punto de partida hacia la comprensión, la aceptación y la búsqueda de
apoyos». En este sentido, ha destacado la importancia de la red de apoyo y de asociaciones como D’Genes,, que ha descrito como «un lugar donde no sentirnos solos», que brindan acompañamiento, a las familias afectadas.
Asimismo, ha recalcado la necesidad de apoyo institucional y sanitario para las familias acogedoras y ha puesto énfasis en la importancia del diagnóstico temprano, resaltando que «un diagnóstico temprano puede cambiar una vida».
Finalmente, Miriam ha querido transmitir un mensaje de esperanza y compromiso, resaltando que su familia diversa le ha dado un propósito vital, el de luchar por la visibilidad de las enfermedades raras, recordando que «lo extraordinario a menudo se encuentra en lo inesperado».
Por su parte, José Luis Capitán, conocido como Capi, ex atleta semiprofesional y enfermo de ELA desde 2014, emocionó a los presentes durante su intervención en la que habló de su experiencia en primera persona pero también como padre de una niña con Nicolaides-Baraitser, una enfermedad rara.
Durante su intervención Capi ha motivado a reflexionar sobre el valor de la superación personal y el apoyo mutuo. Ha explicado su día a día sobrellevando su enfermedad y cómo afrontarla con optimismo,
siempre mirando hacia adelante con una sonrisa y dándole valor a cada momento.
Escuchando sus palabras estuvieron también el consejero de Salud, Juan José Pedreño; el vicerrector de Extensión Universitaria de la UCAM, Antonio Alcaraz; y el presidente de D´Genes, Juan Carrión, quien apeló a la importancia de la investigación para ofrecer una esperanza en el futuro a todas las personas que conviven con enfermedades raras o no tienen diagnóstico.
Asimismo, ha puesto de manifiesto que “el tiempo medio para obtener un diagnóstico en España es de seis años, así como la enorme brecha terapéutica existente, dado que solo el 6% de estas patologías dispone actualmente de tratamiento”.
Medio centenar de ponentes y moderadores se dan cita en el campus de la UCAM para hablar y debatir en torno a medicamentos huérfanos, investigación, avances en diagnóstico, tratamientos o humanización, entre otros aspectos, en un congreso que cuenta con el reconocimiento de interés sanitario de la Consejería de Salud de la Región de Murcia.
Alrededor de cuatrocientas personas se han inscrito para participar en este evento, que se celebra de manera presencial en Murcia pero también se puede seguir de manera on line, entre ellas representantes o miembros de una treintena de asociaciones de pacientes.
