El XVIII Congreso internacional de Enfermedades Raras organizado por la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes analizó en la sesión matinal de la primera de sus dos jornadas la situación del acceso a medicamentos huérfanos, en una mesa en la que estuvieron presentes la presidenta de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos, Perales; el director general de Planificación, Farmacia e Investigación Sanitaria de la Región de Murcia, Jesús Cañavate Gea; la presidenta de la Asociación Nacional de Síndromes de Ehlers Danlos e Hiperlaxitud (ANSEDH), María Ángeles Díaz Lozano, quien ha expuesto el punto de vista de los afectados; y a través de un vídeo el director general de Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud y Farmacia, César Hernández García.
Tras ella se ha llevado a cabo una sesión sobre avances en diagnóstico, moderada por la jefa de Sección de Genética Médica del Servicio de Pediatría del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, María Juliana Ballesta, en la que se ha podido escuchar a José Mª Egea Mellado, facultativo
del Laboratorio de Metabolopatías del Centro de Bioquímica y Genética Clínica (CBGC) hablando sobre avances recientes en cribado neonatal y nuevas enfermedades propuestas en la Cartera Común del Servicio Nacional de Salud, o a María Luz Couce Pico, jefe de Servicio de Neonatología y directora de la Unidad Metabólica del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela y directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela, que se ha centrado en proyectos de cribado neonatal genómico en España.
Por su parte, la bióloga del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), María Palomares Bralo ha presentado BabyLynx, un proyecto de genoma urgente en niño críticamente enfermo, mientras que Beatriz Morte Molina, investigadora en el Centro de Investigación Biomédica en red de Enfermedades Raras (CIBERER), ha hablado sobre IMPaCT-Genómica, una infraestructura cooperativa, que establece redes y flujos necesarios para contribuir al diagnóstico de enfermedades raras y otras patologías genéticas, más allá de la práctica clínica habitual, de forma equitativa en todo el territorio.
Por último, Sergio Díaz, defensor del paciente de Illumina, ha hablado sobre la evolución del diagnóstico en enfermedades raras hacia la secuenciación genómica completa.
En la mesa también se ha podido escuchar el testimonio de Carmen Saez Medina, presidenta de Objetivo Diagnóstico, asociación nacional de personas sin diagnóstico, que ha profundizado en la necesidad de investigación para que los afectados puedan obtener la respuesta del diagnóstico de su enfermedad y saber a qué se enfrentan, resaltando que a día de hoy se tarda una media de aproximadamente cinco años en obtener un diagnostico, e incluso a veces no se consigue nunca llegar a él, un tiempo durante el que el afectado no dispondrá de un tratamiento ni terapias adecuadas.
La mañana se ha cerrado con la mesa sobre investigación, moderada por la directora e investigadora científica del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del ISCIII. Durante la misma, el investigador científico, jefe del Área de Genética Humana del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del ISCIII, Sergio Casas Tintó, ha hablado de la utilización de la mosca drosophila como modelo genético para enfermedades humanas. También en la utilización de modelos animales ha centrado su intervención Victoriano Mulero Méndez, catedrático de Biología Molecular de la Universidad de Murcia e investigador principal del grupo Inmunidad, Inflamación y Cáncer de la Universidad de Murcia, del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla y del Centro de Investigación Biomédica en red de Enfermedades Raras (CIBERER), pero en su caso hablando de la investigación mediante el uso del pez cebra para el modelado preclínico y reposicionamiento terapéutico en la anemia de Diamond-Blackfan.
Por su parte, José María Millán Salvador, director científico del CIBERER, investigador Principal del Grupo de Investigación de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica (BMCG) del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) ha repasado la labor del CIBERER, como un ejemplo de investigación en red para las enfermedades raras.
Además, Macarena Alba Gil Aranda, investigadora del Grupo de Metabolismo y Regulación Genética de la UCAM., ha detallado el Proyecto de investigación COXPD1, Proyecto de investigación COXPD1, centrado en encontrar un tratamiento que ayude a hacer frente a la deficiencia de la fosforilación oxidativa de tipo 1 o COXPD1 y ayudar a los pacientes con esta patología, que se manifiesta en las personas que la padecen desde una edad muy temprana y presenta síntomas como una severa afectación hepática y neurológica.
La mesa también ha contado con la participación de Myriam Romero Hernández, madre de un niño con Síndrome de Apert, que ha narrado la experiencia vivida con su hijo y ha enfatizado la necesidad de investigación y de inclusión.
