La Asociación de Enfermedades Raras D´Genes ha derivado siete casos de personas sin diagnóstico al Programa de Casos de Enfermedades Raras sin Diagnóstico del Instituto de Salud Carlos III, el principal Organismo Público de Investigación (OPI) que financia, gestiona y ejecuta la investigación biomédica en España.
Desde principios del presente año 2017 D´Genes, en colaboración con el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) a través de su Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER) y en concreto del Programa de Casos de Enfermedades Raras sin Diagnóstico, ha derivado siete casos sin diagnóstico aplicando su protocolo de actuación para personas sin diagnóstico y sus familias.
Este protocolo de actuación para personas sin diagnóstico y sus familias es un plan integral que pretende canalizar el procedimiento para que el acceso al diagnóstico se pueda consolidar respetando la complejidad que esto supone, mediante la resolución de consultas, dudas, etc; y a su vez, se pueda acercar a los interesados la cartera de servicios que ofrece D’Genes en el marco del Proyecto de Atención Integral para personas afectadas por una Enfermedad Rara y sus familias.
Para poder beneficiarse de este servicio es necesario contactar con el departamento de Atención Social de D´Genes y cumplir una serie de requisitos, entre los que figuran que no existan del caso en cuestión informes con diagnósticos concretos y que el afectado no esté pendiente de realizarse pruebas o de obtener los resultados de las mismas. Además, el afectado debe aportar toda la documentación médica (informes, pruebas, etc.) que sea de relevancia para el estudio de su caso.
