“Antes de que me curen, quiero que me cuiden” es el lema del XI Congreso Internacional de Enfermedades Raras que hoy y mañana se celebra en la Universidad Católica San Antonio, organizado por la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes.
El congreso se ha inaugurado con una mesa testimonial en la que una joven afectada por Ehlers Danlos, el padre de un niño con Distrofia de Duchenne y una joven que padece acondroplasia han transmitido qué supone convivir con una patología poco frecuente.
Posteriormente ha tenido lugar la inauguración oficial, con la presencia del presidente de D´Genes y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión; el director general de Políticas de Discapacidad del Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social, Jesús Celada; el consejero de Salud de la Región de Murcia, Manuel Villegas; la presidenta de la Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP), Naca Eulalia Pérez de Tudela; y la vicerrectora de Investigación de la UCAM, Estrella Núñez.
Durante dos jornadas, este Congreso congregará a investigadores, profesionales y estudiantes de ramas como la sanidad, trabajo social o educación, representantes y miembros de asociaciones de pacientes y familiares y personas que conviven con patologías poco frecuentes.
Las cifras avalan este congreso: medio centenar de ponentes, representantes de un buen número de asociaciones de pacientes, 700 inscritos y seguimiento del mismo además en una veintena de países sobre todo de Latinoamérica, ya que se retransmite por streaming.
El Congreso servirá para dar a conocer líneas de investigación que se están llevando a cabo, avances en enfermedades raras, buenas prácticas en esta materia, elementos o programas innovadores o actualizaciones diagnósticas.
La primera mesa , titulada “Buenas prácticas desde la Administración en enfermedades raras” ha contado con la intervención del consejero de Sanidad de Madrid, Enrique Ruíz Escudero; el consejero de Salud de Murcia, Manuel Villegas; y la directora de FEDER, Alba Ancochea.
En su intervención el consejero murciano ha resaltado que uno de cada tres casos de enfermedad rara registrada tiene el reconocimiento de algún grado de discapacidad y el 14,2 por ciento de los casos diagnosticados tienen reconocida la dependencia.
“Una novedad reciente en el Sistema de Información sobre Enfermedades Raras ha sido la inclusión de información sobre el grado dependencia y discapacidad, lo que permite ampliar el conocimiento del impacto de estas patologías sobre la calidad de vida de las personas que la padecen”, apuntó el responsable del departamento de Salud.
Conforme a la información analizada hasta diciembre de 2015 por el Sistema de Información sobre Enfermedades Raras (SIER), 70.088 murcianos están afectados por una o más patologías no frecuentes, lo que corresponde a un 4,8 por ciento de la población.
La prevalencia global de estas enfermedades en la Región es de 534,1 casos por 10.000 habitantes, con una distribución similar de los casos entre hombres y mujeres.
Posteriormente se ha hablado de invertir en tratamientos como una cuestión de futuro, en una mesa con la intervención del vicepresidente de AELMHU, David Beas; y en la que también han participado el neuropediatra Eduardo Martínez Salcedo quien ha expuesto el ejemplo de Spinraza como una buena práctica de puesta en marcha de un tratamiento o el farmacéutico y experto en formulación magistral Rafael Puerto Cano hablando del medicamento individualizado en enfermedades raras.
Asimismo, han participado en la misma la jefa de servicio del Servicio de Farmacia del Hospital Morales Meseguer Josefa León, hablando de evolución de los tratamientos en el mieloma múltiple, o Javier Salguero, de Ashfield Healthcare Javier Salguero, quien ha versado su intervención sobre terapia domiciliaria.
Esta tarde se abordan algunas líneas de investigación actuales, como avances en síndromes autoinflamatorios sistémicos, modelos animales en enfermedad rara como la disqueratosis congénita o aplicaciones de la Química computacional en las patologías poco frecuentes. Asimismo, se hablará sobre nuevos avances en investigación en terapia génica y en particular exponiendo el ejemplo de la enfermedad de Wilson; o una línea de trabajo en torno a enfermedades de depósito lisosoma.
Además, en la última mesa de la primera jornada se hablará de enfermedades neurodegenerativas con acumulación en cerebro de hierro; bases moleculares de los trastornos esclerosantes óseos; proyectos colaborativos, ensayos clínicos e investigación básica en ELA en España; o formulación magistral en patologías poco frecuentes.
Mañana sábado el XI Congreso Internacional de Enfermedades Raras continuará con tres mesas sobre responsabilidad social corporativa, elementos innovadores y actualizaciones diagnósticas. Además, se han programado talleres prácticos sobre el flamenco como terapia para la educación especial, alimentación en pacientes con ELA, ozonoterapia o aspectos prácticos del tratamiento de la epilepsia.
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