Para Amalia, este fin de semana es especial. Le esperan dos días de juegos con sus amigos y múltiples actividades mientras sus padres y un montón de médicos, psicológocos y educadores participan en el V Congreso Nacional de Enfermedades Raras, que organiza la asociación D’Genes y que desde ayer se celebra en Totana. Pese a la dureza que encierra la situación de Amalia y del resto de los niños que están aquí, el encuentro tiene mucho de festivo: es una ocasión para reencontrarse, convivir y compartir. Pero este año una sombra oscurece el horizonte. Las familias asisten con temor a la cascada de recortes que amenazan la investigación, el acceso a ensayos clínicos y las ayudas públicas -en muchos casos ya inexistentes- dirigidas a las asociaciones. «Ahora mismo no hay tratamiento para la enfermedad de mi hija, y si antes había poca investigación, ahora menos todavía», lamenta Lina López, la madre de Amalia.
La pequeña, de siete años, padece una atrofia muscular espinal de tipo genético, una enfermedad que la mantiene en silla de ruedas y que la ha hecho pasar por múltiples neumonías y complicaciones. Cada seis meses madre e hija acuden al Hospital San Juan de Dios de Barcelona, donde le hacen seguimiento. No hay medicación curativa, solo terapias para controlar los síntomas. Amalia acude a fisioterapia, hidroterapia y reflexología podal para estimular sus músculos. Son servicios que ofrece la asociación D’Genes sin ningún tipo de subvención pública. «Encima ahora nos han reducido la ayuda de la Dependencia», recuerda Lina. También ha sufrido esa disminución María Jesús García, viuda y sin empleo que saca adelante a su hijo Ángel, de 5 años. El pequeño sigue sin tener diagnóstico exacto pese a que los primeros síntomas aparecieron cuando apenas tenía entre 6 y 8 meses. «Empezamos a notar primero un movimiento extraño en los ojos (se conoce como ‘nistagmus’) y después vimos que no gateaba ni andaba. Le hicieron pruebas de todo tipo y lo único que quedó claro es que padecía una paraparesia espástica (debilidad de los músculos de los miembros inferiores), pero eso es un síntoma, no un diagnóstico», recuerda la madre. Finalmente, «vieron que había una alteración en la mielina, en el tronco cerebral», que podría tener relación con el problema. No hay causa conocida.
La enfermedad no puede con Ángel, que con ayuda de sus muletas corretea por el parque mientras su madre explica su situación. Al igual que le ocurre a su amiga Amalia, no hay tratamiento farmacológico. Solo fisioterapia y otras alternativas que van desde la equinoterapia a la hidroterapia. «Todo lo tiene que asumir la familia. El único tratamiento para mi hijo es la rehabilitación, pero nunca nos la han ofrecido en la sanidad pública».
El nuevo copago
María Jesús García y otras muchas familias están preocupadas, además, por lo que pueda pasar con el copago en productos ortoprotésicos que anunció en su día el Ministerio de Sanidad, y que todavía no se ha concretado. «Mi hijo lleva férulas para dormir y una ortesis durante el día (un dispositivo ajustado al cuerpo que permite estabilizar el aparato musculoesquelético). Cuesta 1.200 euros, y cada seis meses tengo que renovar una de las piezas, que vale 650. De momento la Seguridad Social financia el 70%».
Pero, con todo, lo que más preocupa a las familias de niños con enfermedades raras es la falta de recursos para la ciencia. «Sin investigación, las familias no pueden tener esperanza, y hay investigaciones que se están interrumpiendo», advierte Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Ya en tiempos de prosperidad, los afectados se han sentido discriminadas por los grandes laboratorios farmacéuticos y por la propia Administración. Las enfermedades raras alcanzan como mucho una incidencia de cinco casos por cada 10.000 habitantes, y eso hace poco rentables las inversiones en este campo. El acceso a tratamientos experimentales siempre ha sido complicado, y ahora lo es más.
Pero los enfermos y sus familias no están solos. Muchos profesionales tratan de ayudarles. En La Arrixaca, tienen en Encarna Guillén, jefa de la Unidad de Genética, una gran aliada. El principal hospital de la Región está desarrollando algunos ensayos clínicos, pero otros están todavía a expensas de la convocatoria de becas públicas. Los médicos que como Encarna Guillén investigan en este área se encuentran con un ‘handicap’: la Comunidad carece de una línea específica de financiación para el estudio de enfermedades raras, mientras sí las hay para la investigación del cáncer o los trasplantes.
Pero no solo faltan recursos para la ciencia. También para la atención clínica. La Arrixaca es referencia en enfermedades raras de base genética, pero la unidad solo cuenta con tres médicos. «Necesitamos planificar a medio y largo plazo los recursos asistenciales para poder atender a los pacientes», explica la doctora Guillén, que además de jefa de esta unidad es delegada en Murcia de FEDER. Ella es consciente de las dificultades a las que se enfrenta el sistema sanitario, pero advierte: «No puede ser que un paciente con enfermedad rara se vea más afectado por la situación que otros. Estos pacientes tienen el mismo derecho que los demás para acceder a un tratamiento. Nadie se cuestiona si una medicación en Oncología es muy cara».
Afectados y profesionales piden, en definitiva, una misma cosa: que no queden en papel mojado los avances alcanzados . Lo resume Naca Pérez de Tudela, presidenta de D’Genes. «Cuando todavía no habíamos conseguido equidad en la investigación y en el acceso a tratamientos ha llegado la crisis. Si nos quitan lo poco que hemos conseguido, nos quedamos a cero».
